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遺伝病

まれな遺伝病 - 概念は非常に条件付きです。病気は実際にどの地域でも発生することはできず、世界の別の地域では人口の大部分に体系的に影響を与えます。

遺伝病の診断

遺伝性疾患は人生の最初の日から起きることはなく、数年後にしか現れません。したがって、妊娠計画中と胎児発育中の両方において、その実現が可能な人の遺伝病の適時の分析を行うことが重要である。いくつかの診断方法があります。

  1. 生化学。 それは、遺伝性代謝障害に関連する疾患の群の存在を決定することを可能にする。この方法は、他の体液の定性的および定量的研究と同様に、遺伝病の末梢血の分析を含む。
  2. 細胞遺伝学。 それは、細胞の染色体の組織化における障害のために生じる疾患を同定するのに役立つ。
  3. 分子細胞遺伝学 それは前のものと比較してより完全な方法であり、染色体の構造および配置におけるわずかな変化さえ診断することを可能にする。
  4. 動脈硬化症. 遺伝病の症候は、しばしば他の病的でない病気の徴候と一致する。この診断方法の本質は、遺伝病の症候群を示す一連の症状を具体的に区別することです。これは特別なコンピュータプログラムと遺伝学者の注意深い検査の助けを借りて行われます。
  5. 分子遺伝学 最も現代的で信頼できる方法。ヒトのDNAとRNAを検査し、ヌクレオチド配列を含むマイナーな変化を検出することができます。これは、一因性疾患および突然変異の診断に使用される。
  6. 超音波検査:
    • 骨盤臓器 - 女性の生殖器系疾患、不妊症の原因を特定する。
    • 胎児発達 - 先天性奇形の診断および特定の染色体疾患の存在のために。

遺伝病の治療

治療は3つの方法を用いて行われる:

  1. 症状。 病気の原因を排除するのではなく、痛みを伴う症状を取り除き、病気のさらなる進行を防ぎます。
  2. 病因学。 それは遺伝子矯正の方法の助けを借りて病気の原因に直接影響を与えます。
  3. 病原性。 体内の生理的および生化学的過程を変化させるために使用されます。

遺伝病の種類

遺伝性遺伝病は3つのグループに分けられます:

  1. 染色体異常。
  2. 一因性疾患。
  3. 多遺伝子疾患。

先天性疾患は遺伝性疾患に属さないことに留意すべきである。最も頻繁には、胎児または感染性病変に対する機械的損傷から生じる。

遺伝病のリスト

最も一般的な遺伝性疾患:

  • 血友病;
  • 色盲;
  • ダウン症候群;
  • 嚢胞性線維症;
  • 脊髄二分脊椎;
  • カナバン病;
  • 白血球減少症Pelitseus-Merzbacher;
  • 神経線維腫症;
  • エンジェルマン症候群;
  • ザサックス病;
  • シャルコー・マリー病;
  • ジュベール症候群;
  • プラダー・ウィリ症候群;
  • ターナー症候群;
  • クリンフェルター症候群;
  • フェニルケトン尿症。

最も稀な遺伝病:

  • Capgrassの誤解;
  • 生命体のシンドローム;
  • lata;
  • クライン・レビン症候群;
  • 早老症;
  • 象の病気;
  • 鋭い見返り。
  • 小胞;
  • シセロ;
  • スタンダール症候群;
  • 爆発的な頭部の症候群;
  • ロバン症候群。

まれな遺伝性皮膚疾患:

  • ポルフィリン;
  • ブラシコ線。
  • 青色皮膚症候群;
  • 高脂血症;
  • ガンター病。

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