ゴーシェ病 – 特定の脂肪沈着の特定の器官（主に肝臓、脾臓および骨髄）に蓄積する稀な遺伝病。この病気は初めて1882年にフランスの医師Philip Gaucherによって同定され、記述されました。彼は拡大された脾臓を有する患者において特定の細胞を見いだし、そこでは未切断脂肪が蓄積した。続いて、このような細胞はゴーシェ細胞と呼ばれ始め、この疾患はゴーシェ病であった。

リソソーム蓄積病

リソソーム病（脂質の蓄積の疾患）は、特定の物質の細胞内切断の破壊に関連する多くの遺伝病の一般的な名称である。特定の酵素の欠損や欠乏のために、特定のタイプの脂質（例えば、グリコーゲン、グリコサミノグリカン）は分裂せず、体内に排出されず、細胞内に蓄積する。

リソソーム病は非常にまれです。したがって、ゴーシェ病の中で最も一般的なものは、1：40000という平均頻度で発生します。病気は常染色体劣性タイプの面で遺伝性であるため、頻度は平均して与えられ、一部の閉鎖された民族集団では、30回以上頻繁に起こることがあります。

ゴーシェ病の分類

この疾患は、特定の脂肪（グルコセレブロシド）の切断を刺激するβ-グルコセレブロシダーゼの合成に関与する遺伝子の欠損によって引き起こされる。この病気の人では、脂肪は分裂しないで細胞に蓄積するので、必要な酵素だけでは不十分です。

ゴーシェ病には3つのタイプがあります：

1. 最初のタイプ。最も軽度で頻繁に発生するフォーム。脾臓の痛みのない増加、肝臓のわずかな増加によって特徴づけられる。中枢神経系は影響を受けません。
2. 第二のタイプ。急性神経障害を伴うまれな形態。それは初期の幼児期に通常現れ、ほとんどの場合死に至る。
3. 第3のタイプ。青少年の亜急性型。通常2〜4歳で診断されます。造血系の病変（骨髄）および神経系の段階的な不均一な病変がある。

ゴーシェ病の症状

病気になると、Gaucher細胞は徐々に器官に蓄積します。まず、脾臓の無症状の増加があり、次に肝臓に骨の痛みがあります。時間が経つにつれて、貧血、血小板減少、自発的な出血の発生が可能になる。 2および3型の疾患では、脳および神経系全体が影響を受ける。タイプ3では、神経系の損傷の最も特徴的な症状の1つは、眼球運動の違反である。

ゴーシェ病の診断

ゴーシェ病は、グルコセレブロシダーゼ遺伝子の分子分析によって診断することができる。しかし、この方法は非常に複雑で高価であるため、まれに疾患の診断が困難な場合に頼りになります。多くの場合、Gaucher細胞が生検中に骨髄穿刺または拡大脾臓で検出されたときに診断が行われます。骨の放射線写真はまた、骨髄損傷に関連する特徴的な障害を同定するために使用され得る。

ゴーシェ病の治療

今日まで、病気を治療する有効な唯一の方法 – 体内の失われた酵素を置換する薬剤であるイミグルセラーゼによる置換療法の方法。臓器損傷の影響を軽減または中和し、正常な代謝を回復させるのに役立ちます。薬の代替 定期的に投与する必要がありますが、1〜3種類の病気では効果があります。疾患（タイプ2）の悪性形態では、維持療法のみが使用される。また、重度の内臓病変では、脾臓の除去、骨髄移植を行うことができる。

骨髄または幹細胞の移植は、高い死亡率を有するかなり根本的な治療を指し、他の治療方法が効果的でない場合にのみ最後の機会として使用される。