Posted on

Orang Albino - mengapa lahir dan bagaimana kanak-kanak hidup dengan kekurangan melanin?

Orang-albinos mempunyai penampilan yang cerah, tetapi ini bukan ciri utama mereka. Kekurangan melanin menjadikan tubuh lebih terdedah kepada cahaya matahari dan membawa kepada beberapa gangguan. Anda tidak boleh menghapuskan masalah ini, anda hanya boleh mengambil langkah untuk memperbaiki keadaan anda.

Contents

Siapa albinos?

Adalah dipercayai bahawa wakil-wakil bangsa manusia sepatutnya mempunyai helai warna, kulit pucat dan mata merah. Pada hakikatnya, albinisme dalam manusia menampakkan diri dan tidak sepenuhnya, menjadi tidak mengganggu kepada orang luar. Pengangkut anomali ini tidak mungkin kekal jahil, kerana ia sering membawa kepada kemerosotan dalam kesihatan dan keperluan untuk memberi perhatian lebih kepada keadaan kulit.

Di negara-negara yang mempunyai tahap pendidikan yang rendah, terdapat banyak tahyul yang berkaitan dengan fenomena ini. Pengamal Tanzania melihat albinos sebagai ancaman kepada orang lain, yang membawa kepada pengusiran atau pengisytiharan memburu. Di negara-negara Afrika yang lain, orang-orang ini dikreditkan dengan kekuatan penyembuhan, jadi mereka cuba untuk mendapatkan sendiri spesimen putih yang unik atau sebahagian daripadanya untuk membuat jimat atau makan.

Adakah albinisme diwarisi?

Ia tidak akan berlaku, ia tidak merebak dengan titisan udara, pemindahan darah atau hubungan fizikal. Orang albino mendapatkannya dari ibu bapa mereka atau kerana mutasi gen yang berlaku dengan prasangka tidak diketahui. Variasi itu lebih sering diperbetulkan, apabila gen albinisme berasal dari pembawa nenek moyang. Akibatnya, tubuh anak berhenti melepaskan enzim yang diperlukan.

Bagaimana albinisme diwarisi?

Pada masa kelahiran, semua telah diprogramkan untuk warna, rambut dan mata kulit tertentu. Kewajipan untuk ini ditanggung oleh beberapa gen, apa-apa perubahan bahkan ada yang membawa kepada pengurangan sintesis pigmen. Albinisme diwarisi pada manusia sebagai sifat resesif atau dominan. Dalam kes pertama, untuk mendapatkan kesan sedemikian, kombinasi dua gen yang telah diseleweng adalah perlu, dalam kes kedua, manifestasi akan stabil untuk setiap generasi. Oleh itu, kanak-kanak albino tidak semestinya muncul dalam pasangan, di mana salah seorang ibu bapa bertindak sebagai pembawa seksyen kod yang patah.

Punca albinisme

albinisme

Melanin bertanggungjawab untuk mewarna kulit, lebih kecil, warna lebih ringan. Kekurangan atau ketidakhadiran mutlak pigmen dijelaskan oleh albinisme penyakit, yang boleh mempunyai manifestasi kecerahan yang berbeza. Pengeluaran melanin sepadan dengan tyrosinase, enzim, kandungannya ditentukan secara genetik. Jika kepekatan atau aktivitinya kecil, maka melanin tidak akan muncul.

Albinism – gejala-gejala

Terdapat tahap keparahan penyakit yang berbeza. Ia bergantung kepada mereka, tanda-tanda albinisme dari yang disenaraikan akan hadir pada seseorang.

  • melemahkan atau penyusutan lengkap kulit, rambut dan kuku;
  • pelanggaran berpeluh;
  • kebotakan, pertumbuhan rambut berlebihan atau berlebihan di tempat yang tidak biasa;
  • kapal yang bertanda baik di iris;
  • tindak balas yang menyakitkan terhadap cahaya.

Jenis albinisme

  1. Penuh. Ini adalah bentuk paling berat, untuk 10-20 ribu orang itu adalah seorang pemilik. Mungkin, terdapat 1.5% pembawa gen dengan pigmentasi biasa. Jumlah albinisme pada manusia, gejala resesif, ditunjukkan dengan segera selepas lahir. Ia dicirikan oleh perubahan warna lengkap dan kulit kering, mata mempunyai warna merah kemerahan, gangguan visual dan tindak balas yang kuat terhadap cahaya. Kulit cepat terbakar di bawah matahari, bibir menjadi radang. Orang-albinos terdedah kepada ketidaksuburan, jangkitan kerap, kadang-kadang kecacatan perkembangan dan rendah diri mental diperhatikan.
  2. Tidak lengkap. Albinism adalah mutasi yang diwarisi oleh ciri dominan. Semasa aktiviti tyrosinasenya diturunkan, tetapi sepenuhnya fungsinya tidak disekat. Oleh itu, warna kulit, kuku dan rambut hanya lemah, mata sering bertindak balas dengan menyedihkan.
  3. Separa. Disahkan oleh warisan dengan cara yang sama seperti sebelumnya. Ia dicirikan oleh perubahan warna kawasan individu kulit dan helai rambut, di kawasan-kawasan yang ditaklukkan ada bintik coklat kecil. Terlihat segera selepas kelahiran, perkembangan dengan usia tidak menerima, tiada kesan pada kesihatan.

Bagaimana untuk merawat albinisme?

Pengurangan kekurangan pigmen adalah mustahil, pengenalan dari luar tidak berkesan. Oleh itu, jawapannya ialah sama ada albinisme dirawat, hanya negatif. Tetapi ada peluang untuk menyelesaikan masalah yang menemaninya. Selalunya terdapat masalah penglihatan, untuk membetulkannya menggunakan:

  • gelas dan kanta lekap;
  • Operasi (dengan strabismus jarang memberi kesan yang diingini).

Albinism – Cadangan Klinikal

albinisme pada manusia

Selalunya penampilan sudah cukup untuk membuat diagnosis, selepas itu pakar hanya boleh memberi cadangan. Tetapi albinisme pada manusia tidak lengkap, maka kaedah khusus diperlukan untuk penilaian yang tepat terhadap keadaan.

  1. Ujian DNA. Membantu mengkaji folikel rambut dan mendedahkan kehadiran tyrosinase.
  2. Pemeriksaan pakar pergigian. Penilaian fundus, iris dan definisi nystagmus.
  3. Ujian darah. Kajian trombosit, dalam banyak orang, albinos, sistem pembekuan darah adalah berbeza dari biasa.

Setelah menjalankan penyelidikan yang diperlukan doktor membuat senarai langkah-langkah yang akan membantu memperbaiki keadaan. Selain merawat masalah dengan penglihatan, anda boleh melakukan perkara berikut.

  1. Kacamata dengan pemadaman ketika memasuki jalan atau untuk memakai tetap.
  2. Krim dengan perlindungan yang tinggi terhadap sinaran UV untuk kawasan terbuka badan.
  3. Pakaian dan topi, meliputi dari matahari. Adalah wajar untuk mempunyai komposisi semulajadi untuk mengelakkan kerengsaan kulit sensitif.
  4. Dalam jenis separa, beta-karoten disyorkan untuk meningkatkan warna kulit.

Albinism – akibatnya

Ketiadaan tyrosinase, selain tindak balas mata yang kuat terhadap cahaya dan kepekaan yang tinggi terhadap sinaran UV, boleh menyebabkan:

  • Pengurangan ketajaman penglihatan yang teruk;
  • astigmatisme;
  • strabismus;
  • ketelusan iris;
  • gerakan tidak sengaja bola mata.

Bentuk mata hanya terdapat pada lelaki, wanita – pembawa sahaja. Mata albino, walaupun dengan jenis penyakit, tidak berwarna merah. Mereka kelihatan seperti ini hanya dalam gambar kerana kilat yang menyoroti saluran darah yang ditandakan dengan baik. Bahagian hadapan iris terdiri daripada serat kolagen, yang berwarna oleh pergeseran dan penyebaran warna. Dalam orang yang sihat, warna mata bergantung kepada kepadatan lokasi mereka dan kepekatan melanin, albinisme menghapuskan titik kedua, jadi dengan penyakit ini, mata adalah:

  • biru;
  • biru;
  • kelabu;
  • kelabu gelap.

Berapa banyak albinos hidup?

Ketiadaan pigmen tidak begitu menjejaskan jangka hayat, ia boleh dikurangkan dengan penyakit bersamaan. Perhatian khusus harus diberikan kepada pemegang bentuk keseluruhan, tetapi mereka tidak dapat mengalami ketidaknyamanan yang signifikan jika cadangan doktor diperhatikan. Berapa tahun hidup albinos dengan manifestasi separa, juga, tidak boleh diramalkan, kerana mereka tidak dapat melihat ciri-ciri mereka. Oleh itu, di hadapan transformasi gen ini, seseorang tidak perlu bimbang, ia tidak mematikan.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *