Setelah mengetahui apa jenis penyakit – phenylketonuria, yang didiagnosis semasa tempoh yang baru lahir, diperlukan untuk segera memulakan rawatan apabila dikesan. Pengesanan dan terapi awal memungkinkan untuk mencapai keputusan yang menggalakkan.

Phenylketonuria – apakah penyakit ini?

Fenilketonuria, atau penyakit Felling, merupakan patologi serius, mula diterangkan pada tahun 1934 oleh ahli sains Felling Norway. Kemudian Fellinge menjalankan kajian beberapa kanak-kanak yang terencat akal dan mengenal pasti kehadiran mereka di phenylpyruvate air kencing – produk penguraian phenylalanine asid amino dibekalkan dengan makanan yang ada di badan pesakit tidak berpecah. Phenylketonuria adalah penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik sifat semula jadi, yang menemui salah satu yang pertama.

Phenylketonuria adalah jenis warisan

Penyakit penebangan adalah kromosom-genetik, keturunan, dihantar kepada anak-anak dari ibu bapa mereka. Pelakunya untuk perkembangan patologi adalah gen yang terletak pada 12 kromosom. Ia bertanggungjawab untuk pengeluaran yang hepatik phenylalanine enzim 4-hydroxylase, yang berlaku disebabkan oleh penukaran fenilalanina kepada bahan lain – tyrosine (yang diperlukan untuk fungsi badan yang normal).

Telah ditubuhkan bahawa fenilketonuria diwarisi sebagai sifat resesif. Kira-kira 2% orang adalah pembawa gen yang cacat, tetapi mereka tidak mengalami fenilketonuria. Patologi berkembang hanya apabila ibu dan bapa kanak-kanak itu lulus gen, tetapi ia boleh berlaku dengan kebarangkalian 25%. Jika PKU diwarisi sebagai sifat resesif, isteri heterozigot, dan suami adalah homozigot untuk alel normal gen, maka kemungkinan bahawa kanak-kanak akan menjadi pembawa yang sihat gen phenylketonuria adalah 50%.

Bentuk fenilketonuria

Memandangkan siapa yang boleh membina fenilketonuria, apa jenis penyakit, selalunya ia adalah patologi klasik, yang berlaku di sekitar 98% kes. Kes yang tersisa – phenylketonuria cofactor, disebabkan oleh kecacatan tetrahydrobiopterin akibat pelanggaran sintesis atau pemulihan bentuk aktif. Bahan ini berfungsi sebagai cofactor dari beberapa enzim, dan tanpa itu, manifestasi kegiatan mereka adalah mustahil.

Phenylketonuria – Punca

Menebang penyakit adalah patologi di mana disebabkan mutasi dalam gen yang menyebabkan kekurangan atau ketiadaan phenylalanine 4-hydroxylase, berkumpul dalam tisu dan cecair badan fenilalanina dan produk belahan separa. Bahagian fenilalanina lebihan ditukarkan kepada ketone phenyl, pengeluaran air kencing, yang menentukan nama penyakit ini.

Gangguan proses metabolik mempengaruhi terutamanya otak. Pada tisu, kesan toksik dihasilkan, proses metabolisme lemak terganggu, penyembuhan serat saraf gagal, dan pembentukan neurotransmitter berkurangan. Jadi, memulakan pelancaran mekanisme patogenetik gangguan mental pada kanak-kanak.

Phenylketonuria – gejala

Semasa kelahiran, seorang kanak-kanak dengan diagnosis ini kelihatan sihat, dan hanya selepas 2-6 bulan gejala pertama dijumpai. gejala fenilketonuria mula menunjukkan apabila dalam tubuh kanak-kanak berkumpul phenylalanine, datang bersama-sama dengan susu ibu atau formula untuk susu tiruan. Mungkin terdapat gejala-gejala seperti ini:

• keletihan atau kebimbangan yang berlebihan;
• menangis tanpa sebab;
• dystonia otot;
• regurgitasi kerap;
• sawan;
• gangguan tidur.

Di samping itu, bayi yang sakit mempunyai kulit yang lebih ringan, rambut dan mata daripada ahli keluarga yang sihat, yang dikaitkan dengan pelanggaran pengeluaran pigmen melanin dalam tubuh. Satu lagi tanda diagnostik bahawa doktor atau ibu bapa yang memperhatikan adalah sejenis bau “tikus” yang disebabkan oleh pembebasan fenilalanin dalam air kencing dan peluh.

Manifestasi klinis menjadi lebih jelas pada usia enam bulan, setelah pengenalan makanan pelengkap pertama:

• ketidakupayaan untuk memberi tumpuan kepada subjek individu;
• sikap acuh tak acuh terhadap segala yang berlaku;
• ketiadaan ekspresi wajah, tersenyum;
• gegaran tangan dan sebagainya.

Ketara juga kelainan fizikal: ukuran kepala kecil, rahang atas yang luar biasa, ketinggalan dalam pertumbuhan. Kanak-kanak yang sakit kemudian mula memegang kepala, merangkak, duduk, bangun. Kedudukan istimewa dalam kedudukan duduk adalah tipikal – postur “penjahit”, dengan lengan sentiasa bengkok pada siku, dan kaki di lutut. Pada usia tiga tahun, jika rawatan belum dimulakan, gejala berkembang.

Phenylketonuria – Diagnosis

Phenylketonuria pada kanak-kanak sering dikesan di hospital bersalin, yang membolehkan untuk memulakan rawatan tepat pada waktunya dan menghalang perkembangan beberapa akibat tidak dapat dikembalikan. Pada 4-5 hari selepas kelahiran, bayi mengambil darah kapiler pada perut kosong untuk menentukan beberapa penyakit genetik yang teruk, di antaranya – phenylketonuria. Jika ekstrak dari hospital bersalin berlaku lebih awal, analisis dilakukan di poliklinik di tempat kediaman selama 10 hari pertama kehidupan.

Memandangkan dalam kes-kes yang jarang berlaku, terdapat keputusan yang salah, diagnosis tidak pernah ditubuhkan berikutan hasil analisis pertama. Untuk mengesahkan patologi yang sedia ada, beberapa kajian lain diberikan, antaranya:

• urinalis untuk pengesanan phenylpyruvate;
• penentuan kuantitatif fenilalanin dan tirosin dalam plasma;
• penentuan aktiviti enzim hepatik;
• elektroensefalografi dan pengimejan resonans magnetik otak.

Kecacatan genetik yang membawa kepada perkembangan patologi dapat dikesan dalam janin semasa diagnosis pranatal yang invasif. Untuk melakukan ini, sampel sel dari villi chorion atau cairan amniotik dipilih, dan kemudian analisis DNA dilakukan. Adalah disyorkan bahawa kajian seperti dalam keluarga dengan risiko morbiditi yang tinggi, termasuk, jika sudah ada anak dengan fenilketonuria.

Phenylketonuria – rawatan

Apabila phenylketonuria dikesan pada bayi yang baru lahir, doktor kepakaran seperti ahli genetik, ahli pediatrik, pakar neurologi, ahli pemakanan harus memerhatikan sakit. Mereka yang tahu, fenilketonuria – apa jenis penyakit, ia akan menjadi jelas mengapa asas rawatannya adalah mengikut diet dengan sekatan fenilalanin. Di samping itu, ubat, urutan, fisioterapi, kaedah psikologi dan pedagogi untuk sosialisasi kanak-kanak, persediaan untuk pembelajaran, ditetapkan.

Phenylketonuria – diet

Apabila mendiagnosis “phenylketonuria”, diet untuk kanak-kanak ditetapkan dengan serta-merta. Dikecualikan daripada makanan diet yang kaya dengan protein (daging, ikan, produk tenusu, kekacang, kacang, dan lain-lain). keperluan protein pampasan oleh campuran khas pemakanan dan produk lain dengan berlofenom – hidrolisat protein semisynthetic, benar-benar tidak mempunyai phenylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pesakit mengambil roti bebas protein, pasta, bijirin, mousses dan sebagainya. Penyusuan susu ibu dilakukan dalam dos yang terhad.

Pematuhan yang ketat kepada pemakanan dengan pengawasan secara tetap terhadap kandungan fenilalanin dalam darah selama 14-15 tahun pertama hidup menghalang perkembangan keabnormalan mental. Kemudian diet agak berkembang, tetapi ramai pakar mencadangkan pemeliharaan sepanjang hayat diet khusus. Bentuk cofactor phenylketonuria tidak dirawat oleh diet, tetapi diperbetulkan hanya dengan pentadbiran persiapan tetrahydrobiopterin.

Phenylketonuria – ubat untuk rawatan

Rawatan phenylketonuria pada kanak-kanak juga menyediakan pengambilan ubat tertentu, termasuk:

• nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
• vitamin kumpulan B;
• kompleks mineral;
• ubat untuk memperbaiki metabolisme tisu (ATP, Riboxin);
• ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran mikro (Trental, Pentoxifylline).

Phenylketonuria – prognosis untuk kehidupan dan penyakit

Ibu bapa yang mengetahui secara langsung jenis penyakit genetik – phenylketonuria, dalam keadaan moden diberi peluang untuk membesar anak yang sihat, jika anda mengikuti semua resep perubatan. Apabila rawatan yang betul tidak tersedia, prognosis fenylketonuria mengecewakan: pesakit hidup kira-kira 30 tahun dengan kekurangan mental yang teruk dan pelbagai penyakit berfungsi.