Semua orang tahu sindrom Down, tetapi tidak semua orang tahu bahawa penyakit ini juga dikenali sebagai trisomi 21, kerana dalam kromosom pasangan ini terdapat sel tambahan. Ini adalah patologi kromosom yang paling biasa, jadi ia dikaji sepenuhnya oleh saintis.
Risiko kemunculan trisomy 21 pasang kromosom pada janin adalah dalam semua wanita. Dia rata-rata 1 kes untuk 800 kehamilan. Ia meningkat jika ibu mengandung berusia kurang dari 18 tahun, atau lebih daripada 35 tahun, dan juga jika keluarga mempunyai kes-kes kelahiran kanak-kanak dengan penyimpangan di peringkat gen.
Untuk mengesan anomali ini, disarankan untuk mengambil ujian gabungan yang terdiri daripada ujian darah dan ultrasound. Hasilnya ialah penentuan kebarangkalian trisomi 21 pada bayi yang masih dalam rahim. Tetapi tidak selalu mungkin untuk memahami maklumat yang dikeluarkan oleh makmal, kerana ini adalah perlu untuk pergi ke doktor, yang sering mustahil untuk dilakukan segera.
Agar tidak menyiksa diri dengan tekaan dan perasaan, dari artikel ini, anda akan belajar tentang risiko asas dan individu trisomi 21 dan cara menguraikan makna mereka.
Risiko asas trisomi 21
Di bawah risiko asas sindrom Down, perkadaran yang menunjukkan bilangan ibu mengandung dengan parameter yang sama memenuhi satu kes anomali ini tersirat. Iaitu, jika penunjuk adalah 1: 2345, ini bermakna bahawa sindrom ini berlaku dalam 1 wanita di antara 2345. Parameter ini bertambah, bergantung kepada umur: 20-24 – lebih dari 1: 1500, dari 24 hingga 30 tahun – sehingga 1 : 1000, dari 35 hingga 40 – 1: 214, dan selepas 45 – 1:19.
Penunjuk ini dikira oleh saintis untuk setiap umur, ia dipilih oleh program berdasarkan data pada umur anda dan tempoh kehamilan yang tepat.
Risiko individu trisomi 21
Untuk penunjuk diperlukan ini data ultrasound dibuat dalam 11-13 minggu kehamilan (terutamanya penting untuk saiz zon kolar kanak-kanak), kimia darah dan pangkalan data wanita individu (penyakit kronik yang sedia ada, tabiat buruk, bangsa, berat dan bilangan buah-buahan).
Sekiranya trisomi 21 berada di atas ambang batas (risiko asas), maka wanita ini mempunyai tahap tinggi 
(atau mereka menulis risiko “meningkat”). Sebagai contoh: risiko asas ialah 1: 500, maka keputusan 1: 450 dianggap lebih tinggi. Dalam kes ini, mereka dihantar ke konsultasi untuk genetik dan diikuti dengan diagnosis invasif (tusukan).
Jika trisomi 21 berada di bawah ambang batas, maka dalam kes ini, risiko rendah patologi ini. Untuk hasil yang lebih tepat, disarankan untuk melakukan pemeriksaan kedua, yang dilakukan pada 16-18 minggu.
Walaupun telah menerima keputusan yang buruk, anda tidak perlu berputus asa. Adalah lebih baik, jika masa membenarkan, untuk menilai semula ujian dan tidak kehilangan hati.