Kebanyakan kelainan genetik boleh didiagnosis semasa perkembangan intrauterin atau selepas lahir. Sindrom yang pertama kali dijelaskan oleh Harry Klinefelter dan Fuller Albright, adalah pengecualian. Penyakit ini sering berlaku hampir tidak dapat dilihat selama beberapa dekad.

Sindrom Klinefelter – apa itu?

Jantina kanak-kanak ditentukan oleh gabungan kromosom seks. Dalam ovula mereka hanya satu spesies – X, perempuan. Spermatozoa boleh membawa kedua-dua kromosom yang sama, dan lelaki – Y. Jika telur disenyawakan dengan gamete X, kita akan mendapat satu set XX, dan seorang gadis akan dilahirkan. Apabila spermatozoon dengan gen lelaki menjadi yang terpantas, set XY terbentuk, dan keluarga mengharapkan anak lelaki itu.

Dalam sesetengah kes, kromosom X atau Y disalin (sehingga 3 kali) dan pendua disambungkan kepada pasangan seksual. Varian yang paling biasa dalam kombinasi adalah XXY – Sindrom Klinefelter dengan set seperti ditemui pada lelaki lebih kerap daripada spesies lain. Mutasi yang dipertimbangkan wujud pada kanak-kanak secara eksklusif lelaki, kanak-kanak perempuan yang disuguhkan patologi tidak sakit.

Karyotype, ciri sindrom Klinefelter

Setiap orang mempunyai set kromosom individu, yang terdiri daripada 23 pasangan. Ia dipanggil karyotype. Pasangan terakhir (23) bertanggungjawab untuk fungsi pembiakan dan ciri-ciri seksual. Untuk pesakit dengan sindrom Klinefelter, karyotype adalah ciri-ciri dengan set berikut:

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY.

Kursus penyakit dan keparahan gejala-gejalanya bergantung kepada jumlah unsur yang berlebihan dalam 23 pasang. Sindrom Klinefelter dengan karyotip, termasuk 49 kromosom, dianggap bentuk mutasi yang paling parah. Masih terdapat sejenis molekul anomali, apabila beberapa sel mempunyai kod genetik biasa (46, XY), dan hanya beberapa dari mereka yang telah rosak (47, XXY). Dalam keadaan seperti itu, patologi disertai oleh tanda-tanda lemah dan hasilnya lebih mudah daripada jenis penyakit lain.

Kekerapan sindrom Klinefelter

Pelanggaran yang disebutkan tidak lazim, didiagnosis dalam populasi lelaki dalam 0.2% kes. Sindrom Klinefelter berlaku pada seorang lelaki di antara 500 kanak-kanak yang sihat. Memandangkan pengesanan lewat patologi, penyakit ini bukan sahaja mutasi genetik yang paling biasa, tetapi juga salah satu disfungsi endokrin paling kerap pada lelaki.

Sindrom Klinefelter – sebab-sebab

Ia belum ditubuhkan, mengapa beberapa lelaki mempunyai kromosom tambahan dalam pasangan seks. Terdapat hanya teori, yang boleh menyebabkan sindrom Klinefelter – sebab-sebab yang kononnya menimbulkan anomali:

• jangkitan virus;
• terlalu awal atau lewat kehamilan;
• hubungan darah antara bapa dan ibu;
• ekologi buruk.

Sindrom Klinefelter tidak diwarisi. Kehadiran satu atau lebih kromosom dalam pasangan seks dalam kebanyakan keadaan menyebabkan kemandulan pada kematangan. Pesakit dengan patologi ini tidak dapat memiliki ahli waris dengan mutasi genetik yang serupa. Kromosom yang berlebihan boleh mempunyai kedua-dua ibu dan ibu, tetapi pada wanita didapati lebih kerap (67% daripada kes).

Sindrom Klinefelter – gejala

Penyakit ini tidak nyata dalam tempoh perkembangan intrauterin dan pada peringkat awal. Sindrom Klinefelter pada bayi yang baru lahir tidak boleh dikesan secara visual, bayi mempunyai ciri-ciri fizikal biasa (ketinggian, berat badan, lilitan kepala) dan alat kelamin yang terbentuk dengan betul. Gejala patologi pertama diperhatikan dari 5 hingga 8 tahun, tetapi mereka amat sukar untuk mengesan dan mengaitkan dengan mutasi gen:

• kerentanan terhadap jangkitan virus dan bakteria;
• sedikit lag dalam perkembangan motor dan pertuturan;
• kaki panjang (berbanding dengan batang);
• pinggang tinggi;
• Perubahan mood yang tajam dan kerap;
• keletihan;
• Serangan keengganan dan sikap acuh tak acuh;
• kecenderungan untuk tingkah laku antisosial.

Apabila anda membesar, sindrom Klinefelter juga berlanjutan – tanda-tanda menjadi lebih jelas pada masa pubertas:

• bahu sempit selari dengan pinggul yang luas dan otot yang kurang maju;
• obesiti;
• pertumbuhan rambut yang tidak mencukupi di muka dan badan;
• pertumbuhan yang tinggi berbanding rakan sebaya;
• pembesaran kelenjar susu (gynecomastia);
• libido rendah;
• perkabelan pertumbuhan rambut kemaluan;
• zakar dan zakar kecil (kadang-kadang).

Unsur-unsur yang lebih berlebihan dalam karyotype, sindrom Klinefelter yang lebih terperinci. Dalam kanak-kanak lelaki dengan 2-3 kromosom pendua dalam pasangan 23 terdapat simptom tambahan:

• osteoporosis;
• ubah bentuk dada;
• acrocyanosis;
• bradikardia;
• kecacatan jantung kongenital;
• menggigit tidak betul;
• astigmatisme;
• ptosis kelopak mata;
• strabismus;
• nystagmus;
• berpeluh kuat kaki dan telapak tangan;
• ketahanan mental;
• keadaan manic-depressive;
• IQ yang rendah;
• ubah bentuk gegelang;
• tingkah laku yang agresif;
• hidung yang luas dan rata dengan hujung terbalik;
• mulut besar;
• mata yang jauh;
• kehadiran neoplasma malignan;
• sakit kepala dan serangan hipertensi;
• epilepsi;
• cholelithiasis;
• kencing manis;
• skizofrenia;
• mati pucuk;
• kemandulan;
• urat varikos;
• kecenderungan ketagihan, alkohol, homoseksual.

Sindrom Klinefelter – kaedah diagnostik

Kajian 2-tahap standard membantu mengenalpasti patologi yang sedang dipertimbangkan dalam tempoh pranatal pembangunan janin. Kedua-dua fasa adalah penting jika sindrom Klinefelter disyaki – diagnosis harus termasuk kaedah invasif dan tidak invasif. Selalunya, penyakit ini tetap tidak disedari sebelum akil baligh, jadi ia didapati sudah pada masa remaja atau dewasa.

Sindrom Klinefelter – diagnosis pranatal

Tahap pertama kajian melibatkan analisis darah vena ibu masa depan, yang berada pada minggu ke-11 kehamilan. Sekiranya kandungan abnormal gonadotropin chorionic dan protein plasma berlaku dalam cecair biologi, wanita itu termasuk dalam kumpulan wanita hamil dengan risiko mengalami anak sakit. Di kemudian hari, tisu amniotik atau air dianalisis (kaedah diagnostik invasif):

• amniosentesis;
• biopsi;
• cordocentesis.

Teknik seperti itu membenarkan, dengan ketepatan 99.8%, untuk menyangkal atau mengesahkan sindrom Klinefelter – bentuk mosaik yang sering mengalir secara rahsia, juga ditentukan oleh kaedah yang disenaraikan. Kajian invasif berdasarkan penafsiran terperinci tentang karyotype sel daripada sampel biologi yang diperoleh, sehingga mereka dapat dipercaya dan dapat diandalkan sekiranya mungkin.

Sindrom Klinefelter – ujian

Diagnosis postnatal dilakukan dengan pelantikan seorang ahli genetik, endocrinologist atau orrologist. Penyakit Klinefelter membantu mengenal pasti teknik berikut:

• Tenggelam dari membran mukus mulut;
• ujian darah (biokimia, hormon);
• Ultrasound skrotum;
• biopsi testik;
• belajar menggambar pada jari;
• karyotyping.

Bagaimana untuk merawat sindrom Klinefelter?

Selalu menghapuskan anomali gen yang dibentangkan adalah mustahil, oleh itu terapi ditujukan untuk mengurangkan manifestasinya. Orang harus terus menghentikan sindrom Klinefelter – rawatan memerlukan hormon seks lelaki sepanjang hayat, bermula dengan masa pubertas (11-12 tahun). Sambutan dalaman atau suntikan testosteron mempromosikan normalisasi pembangunan sistem pembiakan dan fungsinya.

Cara-cara tambahan untuk merawat sindrom Klinefelter diperlukan untuk mengurangkan masalah atendan yang menimbulkan penyakit yang dijelaskan. Ini termasuk:

• pengerasan;
• pencegahan jangkitan;
• pendidikan jasmani;
• ahli terapi kaunseling dan ahli terapi pertuturan;
• penstabilan berat;
• mastektomi (jika perlu);
• pematuhan kepada diet seimbang.

Sindrom Klinefelter – ramalan

Patologi ini tidak membawa maut, dengan terapi yang tepat pada masanya dan mencukupi, risiko komplikasi adalah minima. Rawatan yang betul dapat meningkatkan prognosis jika Sindrom Klinefelter dikesan – jangka hayat lelaki dengan anomali kromosom ini adalah sama seperti orang yang sihat. Dengan menggunakan kaedah terapi tambahan, pesakit disesuaikan dengan sempurna dalam masyarakat dan dapat bekerja dengan sempurna. Kanak-kanak dengan sindrom Klinefelter boleh berkembang sama dengan rakan-rakan yang sihat, perkara utama adalah untuk mula menggunakan testosteron pada waktunya.

Pencapaian terkini dalam bidang perubatan reproduktif membantu menyelesaikan masalah kemandulan. Kaedah persenyawaan in vitro menggunakan prosedur ICSI (injeksi sperma intracytoplasmik) telah diuji pada pesakit dengan patologi yang dijelaskan. Keputusan ujian adalah positif – keturunan yang sihat yang sihat dilahirkan.

Sindrom Klinefelter – pencegahan

Oleh kerana kekurangan data yang tepat mengenai punca perkembangan mutasi genetik, belum ada langkah yang berkesan untuk mencegahnya. Sindrom Harry Klinefelter tidak boleh dicegah pada peringkat perancangan kehamilan. Satu-satunya prosedur yang perlu ialah diagnosis pranatal. Jika kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit ini, adalah penting untuk mencegah komplikasi. Cara yang berkesan untuk merawat sindrom Klinefelter adalah hormon, yang anda perlu gunakan secara berterusan.