Posted on

Синдром Клайнфельтера – на что обратить внимание родителям мальчиков?

Большинство генетических аномалий можно диагностировать еще во время внутриутробного развития или сразу после рождения. Синдром, впервые описанный Гарри Клайнфельтером и Фуллером Олбрайтом, является исключением. Данное заболевание часто протекает практически незаметно на протяжении десятилетий.

Синдром Клайнфельтера – что это такое?

Пол ребенка определяется сочетанием половых хромосом. В яйцеклетках они только одного вида – X, женского. Сперматозоиды могут нести как аналогичные хромосомы, так и мужские – Y. Если яйцеклетка будет оплодотворена гаметой X, получится комплект XX, и родится девочка. Когда самым быстрым становится сперматозоид с мужским геном, образуется набор XY, и семья ожидает мальчика.

В некоторых случаях хромосома X или Y копируется (до 3-х раз) и ее дубликаты присоединяются к половой паре. Самый распространенным вариантом сочетания является XXY – синдром Клайнфельтера с таким комплектом встречается у мальчиков чаще других видов. Рассматриваемая мутация присуща детям исключительно мужского пола, девочки представленной патологией не болеют.

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера

У каждого человека имеется индивидуальный набор хромосом, состоящий из 23-х пар. Он называется кариотипом. Последняя пара (23) отвечает за репродуктивные функции и половые признаки. Для больного с синдромом Клайнфельтера характерен кариотип со следующими комплектами:

  • XXY;
  • XYY;
  • XXXY;
  • XYYY;
  • XXYY;
  • XXXXY;
  • XXXYY.

Течение заболевания и выраженность его симптомов зависят от количества лишних элементов в 23 паре. Синдром Клайнфельтера с кариотипами, включающими 49 хромосом, считается самой тяжелой формой мутации. Еще существует мозаичный тип аномалии, когда часть клеток имеет нормальный генетический код (46, XY), а повреждениям подверглись лишь некоторые из них (47, XXY). В таких ситуациях патология сопровождается слабыми признаками и протекает легче остальных видов болезни.

Частота синдрома Клайнфельтера

Описываемое нарушение – не редкость, его диагностируют в мужской популяции в 0,2% случаев. Синдром Клайнфельтера встречается у одного мальчика среди 500 здоровых детей. С учетом позднего выявления патологии это заболевание относится не только к самым распространенным генетическим мутациям, но и одной из максимально частых эндокринных дисфункций у мужчин.

Синдром Клайнфельтера причины возникновения

Синдром Клайнфельтера – причины возникновения

Пока не установлено, почему у некоторых мальчиков появляется лишняя хромосома в половой паре. Есть только теории, из-за чего может возникать синдром Клайнфельтера – причины, предположительно провоцирующие аномалию:

  • вирусные инфекции;
  • слишком ранняя или поздняя беременность;
  • кровное родство между отцом и матерью;
  • неблагоприятная экология.

Синдром Клайнфельтера не передается по наследству. Присутствие одной или нескольких хромосом в половой паре в большинстве ситуаций вызывает бесплодие в зрелости. Больной рассматриваемой патологией не способен иметь наследников с аналогичной генетической мутацией. Лишняя хромосома может иметь как отцовское, так и материнское происхождение, но у женщин она обнаруживается чаще (67% случаев).

Синдром Клайнфельтера – симптомы

Это заболевание никак себя не проявляет в период внутриутробного развития и в раннем возрасте. Синдром Клайнфельтера у новорожденных визуально обнаружить нельзя, младенец имеет нормальные физические характеристики (рост, вес, окружность головы) и правильно сформированные гениталии. Первые симптомы патологии наблюдаются с 5 до 8 лет, но их крайне сложно заметить и ассоциировать с генной мутацией:

  • подверженность вирусным и бактериальным инфекциям;
  • незначительное отставание в моторном и речевом развитии;
  • длинные ноги (по сравнению с туловищем);
  • высокая талия;
  • резкие и частые смены настроения;
  • утомляемость;
  • приступы апатии и безразличия;
  • склонность к асоциальному поведению.

По мере взросления прогрессирует и синдром Клайнфельтера – признаки становятся более выраженными к моменту полового созревания:

  • узкие плечи параллельно с широкими бедрами и слаборазвитой мускулатурой;
  • ожирение;
  • недостаточный рост волос на лице и теле;
  • высокий рост в сравнении со сверстниками;
  • увеличение грудных желез (гинекомастия);
  • низкое либидо;
  • женоподобный рост волос на лобке;
  • маленькие яички и половой член (иногда).

Чем больше лишних элементов в кариотипе, тем тяжелее проявляется синдром Клайнфельтера. У мальчиков с 2-3 дубликатами хромосомы в 23 паре присутствуют дополнительные симптомы:

Синдром Клайнфельтера симптомы

  • остеопороз;
  • деформация грудной клетки;
  • акроцианоз;
  • брадикардия;
  • врожденные пороки сердца;
  • неправильный прикус;
  • астигматизм;
  • птоз век;
  • косоглазие;
  • нистагмы;
  • сильная потливость стоп и ладоней;
  • умственная отсталость;
  • маниакально-депрессивные состояния;
  • низкий IQ;
  • деформация ушных раковин;
  • агрессивное поведение;
  • широкий и плоский нос с вздернутым кончиком;
  • большой рот;
  • далеко расставленные глаза;
  • наличие злокачественных новообразований;
  • головные боли и приступы артериальной гипертензии;
  • эпилепсия;
  • желчнокаменная болезнь;
  • сахарный диабет;
  • шизофрения;
  • импотенция;
  • бесплодие;
  • варикозное расширение вен;
  • склонность к наркомании, алкоголизму, гомосексуализму.

Синдром Клайнфельтера – методы диагностики

Выявить рассматриваемую патологию в пренатальном периоде развития плода помогает стандартное 2-этапное исследование. Важны обе стадии, если подозревается синдром Клайнфельтера – диагностика должна включать инвазивные и неинвазивные методы. Чаще указанная болезнь остается незамеченной до начала полового созревания, поэтому она обнаруживается уже в подростковом или зрелом возрасте.

Синдром Клайнфельтера – пренатальная диагностика

Первый этап исследования предполагает анализ венозной крови будущей матери, находящейся на 11-13 неделе вынашивания. Если в биологической жидкости ненормальное содержание хорионического гонадотропина и плазменного протеина А, женщина входит в группу беременных с риском рождения больного ребенка. На более поздних сроках осуществляется анализ околоплодных тканей или вод (инвазивные методы диагностики):

  • амниоцентез;
  • биопсия;
  • кордоцентез.

Такие техники позволяют с точностью до 99,8% опровергнуть или подтвердить синдром Клайнфельтера – мозаичная форма, часто протекающая скрыто, тоже определяется перечисленными способами. Инвазивные исследования основываются на подробной расшифровке кариотипа клеток из полученных биологических образцов, поэтому они максимально достоверны и надежны.

Синдром Клайнфельтера – анализы

Постнатальная диагностика осуществляется по назначению генетика, эндокринолога или андролога. Болезнь Клайнфельтера помогают выявить следующие методики:

  • мазок со слизистой оболочки рта;
  • анализ крови (биохимический, гормональный);
  • УЗИ мошонки;
  • биопсия яичек;
  • исследование рисунка на пальцах;
  • кариотипирование.

Как лечить синдром Клайнфельтера

Как лечить синдром Клайнфельтера?

Полностью устранить представленную генную аномалию нельзя, поэтому терапия направлена на смягчение ее проявлений. Людям приходится постоянно купировать синдром Клайнфельтера – лечение требует пожизненного использования мужских половых гормонов, начиная с пубертатного периода (11-12 лет). Внутренний прием или инъекции тестостерона способствуют нормализации развития репродуктивной системы и ее функционирования.

Дополнительные способы лечения синдрома Клайнфельтера необходимы для облегчения сопутствующих проблем, которые провоцирует описываемое заболевание. Они включают:

  • закаливание;
  • профилактику инфекций;
  • физкультуру;
  • консультации психотерапевта и логопеда;
  • стабилизацию веса;
  • мастэктомию (при необходимости);
  • соблюдение сбалансированного рациона.

Синдром Клайнфельтера – прогноз

Рассматриваемая патология не смертельна, при своевременной и адекватной терапии риск осложнений минимален. Правильное лечение существенно улучшает прогноз, если обнаружен синдром Клайнфельтера – продолжительность жизни мужчин с этой хромосомной аномалией такая же, как и у здоровых людей. При использовании дополнительных методик терапии больные отлично адаптированы в социуме и полностью трудоспособны. Дети с синдромом Клайнфельтера могут развиваться аналогично здоровым сверстникам, главное – вовремя начать применение тестостерона.

Последние достижения в области репродуктивной медицины помогают решить даже проблему бесплодия. Метод экстракорпорального оплодотворения с использованием процедуры ICSI (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида) уже был опробован на больных описанной патологией. Результаты испытаний положительные – рождается абсолютно здоровое потомство.

Синдром Клайнфельтера – профилактика

Из-за отсутствия точных данных о причинах развития генетической мутации пока нет эффективных мероприятий для ее предупреждения. Синдром Гарри Клайнфельтера нельзя предотвратить на этапе планирования беременности. Единственная необходимая процедура – пренатальная диагностика. Если у ребенка обнаружено это заболевание, важно заниматься профилактикой осложнений. Действенный способ купировать синдром Клайнфельтера – гормоны, которые придется использовать постоянно.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

23 − = 13