La maggior parte delle anomalie genetiche può essere diagnosticata durante lo sviluppo intrauterino o immediatamente dopo la nascita. La sindrome, descritta per la prima volta da Harry Klinefelter e Fuller Albright, è un’eccezione. Questa malattia spesso si verifica in modo quasi impercettibile per decenni.

La sindrome di Klinefelter – che cos’è?

Il sesso del bambino è determinato dalla combinazione di cromosomi sessuali. Negli ovuli sono solo una specie – X, femmina. Gli spermatozoi possono portare sia cromosomi simili che maschili – Y. Se l’uovo è fecondato con il gamete X, otteniamo un set di XX e una ragazza nascerà. Quando lo spermatozoo con il gene maschile diventa il più veloce, si forma il set XY e la famiglia si aspetta il ragazzo.

In alcuni casi, il cromosoma X o Y viene copiato (fino a 3 volte) ei suoi duplicati sono associati alla coppia sessuale. La variante più comune della combinazione è la sindrome XXY – Klinefelter con un tale set si trova nei ragazzi più spesso rispetto ad altre specie. La mutazione considerata è inerente ai bambini esclusivamente maschi, le patologie presentate alle ragazze non sono malate.

Karyotype, caratteristica della sindrome di Klinefelter

Ogni persona ha un set individuale di cromosomi, composto da 23 coppie. Si chiama un cariotipo. L’ultima coppia (23) è responsabile delle funzioni riproduttive e delle caratteristiche sessuali. Per un paziente con la sindrome di Klinefelter, un cariotipo è caratteristico con i seguenti set:

• XXY;
• XYY;
• XXXY;
• XYYY;
• XXYY;
• XXXXY;
• XXXYY.

Il decorso della malattia e la gravità dei suoi sintomi dipendono dal numero di elementi superflui nella 23 coppia. La sindrome di Klinefelter con cariotipo, inclusi 49 cromosomi, è considerata la forma più grave di mutazione. C’è ancora un tipo di anomalia a mosaico, quando alcune celle hanno un normale codice genetico (46, XY), e solo alcune di esse sono state danneggiate (47, XXY). In tali situazioni, la patologia è accompagnata da segni deboli e procede più facilmente rispetto ad altri tipi di malattia.

Frequenza della sindrome di Klinefelter

La violazione descritta non è rara, viene diagnosticata nella popolazione maschile nello 0,2% dei casi. La sindrome di Klinefelter si manifesta in un ragazzo tra 500 bambini sani. Data la diagnosi tardiva della patologia, questa malattia non è solo la più comune mutazione genetica, ma anche una delle più frequenti disfunzioni endocrine negli uomini.

La sindrome di Klinefelter – le cause di

Non è ancora stato stabilito, perché alcuni ragazzi hanno un cromosoma in più nella coppia sessuale. Ci sono solo teorie, che possono causare la sindrome di Klinefelter – le cause che presumibilmente provocano un’anomalia:

• infezioni virali;
• gravidanza troppo precoce o tardiva;
• rapporto sangue tra padre e madre;
• ecologia avversa.

La sindrome di Klinefelter non è ereditaria. La presenza di uno o più cromosomi nella coppia sessuale nella maggior parte delle situazioni provoca infertilità nella maturità. Un paziente con questa patologia non è in grado di avere eredi con una mutazione genetica simile. L’eccesso di cromosoma può avere origine sia paterna sia materna, ma nelle donne è più frequente (67% dei casi).

La sindrome di Klinefelter – sintomi

Questa malattia non si manifesta nel periodo dello sviluppo intrauterino e in tenera età. La sindrome di Klinefelter nei neonati non può essere rilevata visivamente, il bambino ha caratteristiche fisiche normali (altezza, peso, circonferenza della testa) e genitali correttamente formati. I primi sintomi della patologia sono osservati da 5 a 8 anni, ma sono estremamente difficili da rilevare e associarsi con la mutazione del gene:

• suscettibilità alle infezioni virali e batteriche;
• lieve ritardo nello sviluppo motorio e vocale;
• gambe lunghe (rispetto al tronco);
• vita alta;
• cambiamenti d’umore acuti e frequenti;
• stanchezza;
• Attacchi di apatia e indifferenza;
• inclinazione al comportamento antisociale.

Crescendo, la sindrome di Klinefelter progredisce anche – i segni diventano più pronunciati al momento della pubertà:

• spalle strette in parallelo con fianchi larghi e muscoli sottosviluppati;
• l’obesità;
• crescita insufficiente dei capelli sul viso e sul corpo;
• alta crescita rispetto ai pari;
• ingrossamento delle ghiandole mammarie (ginecomastia);
• bassa libido;
• crescita effeminata di peli pubici;
• piccoli testicoli e pene (a volte).

Gli elementi più superflui nel cariotipo, la sindrome di Klinefelter più gravemente manifestata. Nei ragazzi con 2-3 cromosomi duplicati nella 23 coppia ci sono ulteriori sintomi:

• l’osteoporosi;
• deformazione del petto;
• akrozianoz;
• bradicardia;
• difetti cardiaci congeniti;
• morso errato;
• l’astigmatismo;
• ptosi delle palpebre;
• strabismo;
• nistagmo;
• forte sudorazione di piedi e palme;
• ritardo mentale;
• condizioni maniaco-depressive;
• basso QI;
• deformazione dei padiglioni auricolari;
• comportamento aggressivo;
• un naso largo e piatto con una punta rovesciata;
• bocca larga;
• occhi distanti;
• la presenza di neoplasie maligne;
• mal di testa e attacchi di ipertensione;
• epilessia;
• colelitiasi;
• diabete mellito;
• la schizofrenia;
• l’impotenza;
• infertilità;
• vene varicose;
• propensione alla dipendenza, alcolismo, omosessualità.

La sindrome di Klinefelter – metodi diagnostici

Uno studio standard in due fasi aiuta a identificare la patologia in esame nel periodo prenatale dello sviluppo fetale. Entrambe le fasi sono importanti se si sospetta la sindrome di Klinefelter – la diagnosi dovrebbe includere metodi invasivi e non invasivi. Più spesso, questa malattia rimane inosservata prima della pubertà, quindi si trova già nell’adolescenza o nell’età adulta.

La sindrome di Klinefelter – diagnosi prenatale

La prima fase dello studio prevede l’analisi del sangue venoso della futura madre, che è alla 11-13 settimana di gestazione. Se il contenuto anormale della gonadotropina corionica e della proteina plasmatica A è presente nel fluido biologico, la donna è inclusa nel gruppo di donne in gravidanza con il rischio di avere un figlio malato. In periodi successivi, viene analizzato il tessuto amniotico o l’acqua (metodi diagnostici invasivi):

• l’amniocentesi;
• biopsia;
• cordocentesi.

Tali tecniche consentono, con un’accuratezza del 99,8%, di confutare o confermare la sindrome di Klinefelter – una forma mosaico che spesso scorre in segreto, è determinata anche dai metodi elencati. Gli studi invasivi si basano su un’interpretazione dettagliata del cariotipo di cellule dai campioni biologici ottenuti, quindi sono il più affidabili e affidabili possibile.

La sindrome di Klinefelter – prove

La diagnosi postnatale viene effettuata con la nomina di un genetista, endocrinologo o andrologo. La malattia di Klinefelter aiuta a identificare le seguenti tecniche:

• Una macchia dalla mucosa della bocca;
• esame del sangue (biochimico, ormonale);
• Ultrasuono dello scroto;
• biopsia testicolare;
• studio del disegno sulle dita;
• cariotipo.

Come trattare la sindrome di Klinefelter?

Eliminare completamente l’anomalia genetica presentata è impossibile, quindi la terapia è mirata a mitigarne le manifestazioni. Le persone devono costantemente interrompere la sindrome di Klinefelter – il trattamento richiede l’uso per tutta la vita di ormoni sessuali maschili, a partire dal periodo della pubertà (11-12 anni). La ricezione interna o le iniezioni di testosterone promuovono la normalizzazione dello sviluppo del sistema riproduttivo e il suo funzionamento.

Sono necessari altri modi per trattare la sindrome di Klinefelter per alleviare i problemi che ne derivano e che provocano la malattia descritta. Questi includono:

• indurimento;
• prevenzione delle infezioni;
• educazione fisica;
• terapista di counseling e logopedista;
• stabilizzazione del peso;
• mastectomia (se necessario);
• aderenza ad una dieta equilibrata.

La sindrome di Klinefelter – prognosi

Questa patologia non è fatale, con una terapia tempestiva e adeguata, il rischio di complicanze è minimo. Un trattamento adeguato migliora significativamente la prognosi se viene rilevata la sindrome di Klinefelter – l’aspettativa di vita degli uomini con questa anomalia cromosomica è la stessa che nelle persone sane. Con l’uso di ulteriori metodi di terapia, i pazienti sono perfettamente adattati nella società e pienamente in grado di lavorare. I bambini con la sindrome di Klinefelter possono svilupparsi in modo simile ai coetanei sani, la cosa principale è iniziare a usare il testosterone in tempo.

Gli ultimi risultati nel campo della medicina riproduttiva aiutano a risolvere anche il problema dell’infertilità. Il metodo di fecondazione in vitro utilizzando la procedura ICSI (iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi) è già stato testato su pazienti con patologia descritta. I risultati del test sono positivi: nascono prole assolutamente sane.

La sindrome di Klinefelter – prevenzione

A causa della mancanza di dati accurati sulle cause dello sviluppo di una mutazione genetica, non esistono ancora misure efficaci per prevenirlo. La sindrome di Harry Klinefelter non può essere prevenuta nella fase di pianificazione della gravidanza. L’unica procedura necessaria è la diagnosi prenatale. Se a un bambino viene diagnosticata questa malattia, è importante prevenire le complicanze. Un modo efficace per trattare la sindrome di Klinefelter sono gli ormoni, che devi usare costantemente.