Recentemente nel nostro paese è diventato obbligatorio condurre un sondaggio per le malattie genetiche e lo screening audiologico di un neonato. Queste attività sono finalizzate alla rilevazione e al trattamento tempestivo delle malattie più gravi.

Che cos’è lo screening neonatale per i neonati?

Screening dei neonati – un massiccio programma per identificare le malattie ereditarie. In altre parole, questo è un test di tutti i bambini senza eccezioni per la presenza di tracce di alcune malattie genetiche nel sangue. Molte anomalie genetiche dei neonati potrebbero essere rilevate anche durante lo screening della gravidanza. Tuttavia, non tutti. Per identificare una gamma più ampia di malattie, sono in corso ulteriori studi.

Screening neonatale dei neonati trascorrere nei primi giorni della vita di un bambino, quando è ancora in ospedale. Per fare questo, il bambino prende il sangue dal tallone e conduce uno studio di laboratorio. I risultati dello screening dei neonati sono pronti in 10 giorni. Un tale esame precoce è collegato al fatto che prima si rivela la malattia, maggiori sono le possibilità di recupero per il bambino. E la maggior parte delle malattie studiate non può avere manifestazioni esterne per diversi mesi e persino anni di vita.

Lo screening dei neonati comprende esami per le seguenti malattie ereditarie:

Fenilchetonuria – una malattia che consiste nell’assenza o diminuzione dell’attività di un enzima che scinde l’amminoacido fenilalanina. Il pericolo di questa malattia è l’accumulo di fenilalanina nel sangue, che a sua volta può portare a disturbi neurologici, danni cerebrali, ritardo mentale.

Fibrosi Cistica – malattia, accompagnata da interruzione del sistema digestivo e respiratorio, nonché una violazione della crescita del bambino.

Ipotiroidismo congenito – una malattia della ghiandola tiroidea, che si manifesta nella violazione della produzione di ormoni, che porta a un’interruzione dello sviluppo fisico e mentale. Questa malattia ha maggiori probabilità di influenzare le ragazze rispetto ai ragazzi.

Sindrome adrenogenitale – un insieme di varie malattie associate alla violazione della corteccia surrenale. Influenzano il metabolismo e il lavoro di tutti gli organi del corpo umano. Questi disturbi influenzano negativamente il sistema sessuale, cardiovascolare e i reni. Se non inizi il trattamento in tempo, allora questa malattia può portare alla morte.

Galattosemia – malattia, consistente nella mancanza di enzimi per la lavorazione del galattosio. Accumulando nel corpo, questo enzima colpisce il fegato, il sistema nervoso, lo sviluppo fisico e l’udito.

Come possiamo vedere, tutte le malattie investigate sono molto serie. E se non si esegue un test di screening per i neonati in tempo e non si inizia il trattamento, le conseguenze possono essere più che gravi.

Sulla base dei risultati dello screening per un neonato, possono essere prescritti ultrasuoni e altri test necessari per stabilire una diagnosi accurata e definitiva.

Che cos’è lo screening audiologico per i neonati?

Screening audiologico dei neonati – questo è il cosiddetto test dell’udito precoce. Oggi oltre il 90% dei bambini sono sottoposti a test audiologici nell’ospedale di maternità, mentre gli altri vengono inviati per controllare l’udito in clinica.

E, se solo i bambini a rischio fossero esposti allo screening audiologico, ora è obbligatorio per tutti i neonati. Un tale studio di massa è associato all’elevata efficienza del restauro dell’udito se il problema viene rilevato in tempo. Inoltre, le protesi con apparecchi acustici vengono spesso utilizzate durante il primo mese di vita e sono inoltre necessarie diagnosi tempestive.