Dėl pirminių ir antrinių seksualinių charakteristikų atsakingi hormonai, iš kurių kai kurie yra susidaryti antinksčiuose. Yra įgimta liga, pasireiškianti šių endokrininių liaukų disfunkcija ir per didelis androgenų išsiskyrimas. Vyro lytinių hormonų perteklius organizme sukelia reikšmingus kūno struktūros pokyčius.

Adrenogenitalinis sindromas – priežastys

Nagrinėjama patologija atsiranda dėl paveldimo įgimtos genetinės mutacijos. Retai diagnozuojama, kad adrenogenitalinio sindromo dažnis yra 1 atvejis 5000-6500. Dėl genetinio kodo pasikeitimo padidėja antinksčių žievės dydis ir pablogėjimas. Sumažėja specialių fermentų, kurie dalyvauja kortizolio ir aldosterono gamyboje, gamyba. Jų trūkumas padidina vyrų lytinių hormonų koncentraciją.

Adrenogenitalinis sindromas – klasifikacija

Atsižvelgiant į antinksčių augimo laipsnį ir simptomų sunkumą, aprašyta liga egzistuoja keliais variantais. Adrenogenitinio sindromo formos:

• druskos praradimas;
• viril (paprastas);
• post-pubertalinis (ne klasikinis, netipinis).

Adrenogenitinis sindromas – druskos forma

Dažniausias patologijos tipas, diagnozuotas naujagimiuose ar pirmųjų gyvenimo metų vaikams. Su druskos praradimo formos adrenogenitaliniu sindromu, sutrikusi hormonų pusiausvyra ir nepakankama antinksčių žievės funkcija. Šios ligos rūšis yra susijusi su per maža aldosterono koncentracija. Būtina išlaikyti vandens ir druskos pusiausvyrą organizme. Šis adrenogenitalinis sindromas sukelia širdies veiklos pažeidimą ir kraujospūdžio šuolį. Tai atsitinka dėl inkstų druskų kaupimosi fone.

Adrenogenitalinis sindromas yra virilinė forma

Paprastas ar klasikinis patologijos eigos variantas nėra susijęs su antinksčių nepakankamumu. Aprašytas adrenogenitalinis sindromas (ACS viril forma) sukelia tik išorinių lytinių organų pokyčius. Ši ligos rūšis taip pat diagnozuojama ankstyvame amžiuje arba iškart po gimdymo. Viduje reprodukcinės sistemos išlieka normalus.

Postpuberatinė adrenogenitalinio sindromo forma

Ši ligos rūšis taip pat vadinama netipine, įgyta ir neklasifikuota. Toks adrenogenitalinis sindromas pasireiškia tik moterims, kurios aktyviai seksualiai gyvena. Patologijos vystymosi priežastis gali būti tiek įgimta genų mutacija, tiek antinksčių žievės navikai. Ši liga dažnai lydima nevaisingumo, taigi be tinkamos terapijos adrenogenitinis sindromas ir nėštumas yra nesuderinamos sąvokos. Net sėkmingai koncepcija, persileidimo rizika yra didelė, vaisius žudomas net ankstyvose stadijose (7-10 savaičių).

Adrenogenitalinis sindromas – simptomai

Apibūdintos genetinės anomalijos klinikinis vaizdas atitinka ligos amžių ir formą. Vaikų naujagimių adrenogenitalinį sindromą kartais negalima nustatyti, nes kūdikio lytis gali būti neteisingai identifikuojama. Konkreti patologijos požymiai tampa pastebimi nuo 2 iki 4 metų, kai kuriais atvejais tai pasireiškia vėliau paauglystėje ar brande.

Paauglių sindromas berniukams

Su druskos netekimo formos liga pastebimi vandens ir druskos balanso sutrikimo simptomai:

• viduriavimas;
• stiprus vėmimas;
• žemas kraujospūdis;
• traukuliai;
• tachikardija;
• svorio kritimas.

Vaikų vyrų paprastas adrenogenitalinis sindromas turi šiuos simptomus:

• padidėjęs varpą;
• per didelė makšulos odos pigmentacija;
• tamsi epidermė aplink išangę.

Nauji berniukai yra retai diagnozuoti, nes klinikinė įvairovė ankstyvame amžiuje yra prastai išreikšta. Vėliau (nuo 2 metų) adrenogenitalinis sindromas yra labiau pastebimas:

• plaukų augimas ant kūno, įskaitant genitalijas;
• mažas, gruobiškas balsas;
• hormoniniai spuogai (vulgaris spuogai);
• maskulinizacija;
• kaulų formavimo pagreitis;
• trumpas aukštis.

Adrenogenitalinis sindromas merginoms

Kūdikių patelių apibūdinimas yra paprastesnis, kartu su tokiais simptomais:

• hipertrofinis klitoris, kuris labai panašus į varpą;
• dideli labiajai, atrodo kaip kapšelis;
• makštis ir šlaplė yra sujungti į urogenitalinę sinusę.

Atsižvelgiant į naujagimių požymius, mergaitės kartais klysta dėl berniukų ir augina pagal neteisingą seksą. Dėl to mokyklose ar paauglystėje vaikams dažnai būdingos psichologinės problemos. Merginos reprodukcinėje sistemoje visiškai atitinka moters genotipą, todėl ji jaučia moteris. Vaikas pradeda vidinius prieštaravimus ir prisitaikymo visuomenėje sunkumus.

Po 2 metų įgimtas adrenogenitalinis sindromas būdingas tokiais simptomais:

• ankstyvasis gaktos plauko ir pažeminimo augimas;
• trumpos kojos ir rankos;
• raumenys;
• veido veido išvaizda (iki 8 metų amžiaus);
• žmogaus kūno sudėjimas (plačios peties, siauras dubens);
• pieno liaukų augimo nebuvimas;
• mažas augimas ir masinis liemens;
• grubus balsas;
• spuogų liga;
• menstruacijų vėlavimas (ne anksčiau kaip 15-16 metų);
• nestabilus ciklas, dažni menstruacijų vėlavimai;
• amenorėja arba oligomenorėja;
• nevaisingumas;
• kraujospūdžio šuoliai;
• per didelė epidermio pigmentacija.

Adrenogenitalinis sindromas – diagnozė

Instrumentiniai ir laboratoriniai tyrimai padeda nustatyti antinksčių žievės hiperplaziją ir disfunkciją. Kūdikiams sukėlus adrenogenitalinį sindromą, atliekamas kruopštus genitalijų ir kompiuterinės tomografijos (arba ultragarsu) tyrimas. Aparatinė apžiūra gali aptikti kiaušidžių ir gimdos merginas su vyriškomis lyties organais.

Norint patvirtinti tariamą diagnozę, atliekama adrenogenitalinio sindromo laboratorinė analizė. Tai apima šlapimo ir kraujo tyrimą dėl hormonų kiekio:

• 17-OH-progesteronas;
• aldosteronas;
• kortizolis;
• 17-ketosteroidai.

Papildomai priskirtas:

• biochemija;
• klinikinis kraujo tyrimas;
• bendras šlapimo tyrimas.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Negalima atsikratyti ištirtos genetinės patologijos, bet jo klinikinės apraiškos gali būti pašalintos. Adrenogenitalinis sindromas – klinikinės rekomendacijos:

1. Visą laiką vartojant hormoninius vaistus. Siekiant normalizuoti antinksčių žievės darbą ir kontroliuoti endokrininę pusiausvyrą, jums reikės nuolat gerti gliukokortikoidų. Geriausia yra deksametazonas. Dozavimas skaičiuojamas atskirai ir svyruoja nuo 0,05 iki 0,25 mg per parą. Su druskos praradimu dėl ligos svarbu vartoti mineralinius kortikoidus, kad išlaikytų vandens ir druskos pusiausvyrą.
2. Išvaizdos ištaisymas. Pacientams, kuriems aprašyta diagnozė, rekomenduojama turėti makšties plastiką, klitorektomiją ir kitas chirurgines intervencijas, kad genitalijos būtų tinkamos formos ir dydžio.
3. Reguliarios konsultacijos su psichologu (prašymu). Kai kuriems pacientams reikia pagalbos socialinėje adaptacijoje ir pripažinti save pilnateisiu asmeniu.
4. Ovuliacijos stimuliavimas. Moterims, norinčioms pastoti, reikia specialių vaistų, užtikrinančių menstruacinio ciklo ir ortodontinio gamybai slopinimą, kursą. Gliukokortikoidai vartojami nėštumo laikotarpiu.