Nėštumo metu būsimos motinos atlieka prenatalinį atranką, kad nustatytų ankstyvą vaisiaus genetinius pakitimus. Viena iš rimčiausių šios grupės ligų yra sindromas, kurį 1960 m. Apibūdino John Edwards. Medicinoje tai vadinama trisomija.

Edwardo sindromas – kas tai paprastomis žodžiais?

Sveikoje vyrų ir moterų reprodukcinėje ląstelėje yra standartinis arba haploidinis chromosomų rinkinys, kurio kiekis yra 23 vienetai. Po susijungimo jie sudaro atskirą rinkinį – kariotipą. Jis kaip DNR paso rūšis, kuriame yra unikalių genetinių duomenų apie vaiką. Įprastas arba diploidinis kariotipas yra 46 chromosomos, kiekvieno tipo 2, iš motinos ir tėvo.

Su šia liga 18 porų yra papildomas dubliuojamas elementas. Tai trisomija arba Edwardso sindromas – kariotipas, kurį sudaro 47 chromosomos, o ne 46 vienetai. Kartais trečioji 18 chromosomos kopija yra iš dalies arba nėra visų ląstelių. Tokie atvejai retai diagnozuojami (apie 5%), šie niuansai neturi įtakos patologijos eigai.

Edwardso sindromas – priežastis

Genetikai kol kas dar nesuvokia, kodėl kai kurie vaikai plėtoja apibūdintą chromosomų mutaciją. Manoma, kad tai yra atsitiktinumas, ir prevencinių priemonių, siekiant išvengti, kad ji buvo sukurta. Kai kurie ekspertai susieja išorinius veiksnius ir Edwardo sindromą – priežastis, kurios tariamai prisideda prie anomalijų raidos:

• ilgalaikis narkotikų, alkoholio, tabako vartojimas;
• paveldimumas;
• motinos ar tėvo amžius virš 45 metų;
• genitalijų infekcija;
• ilgalaikis vaistų, turinčių įtakos imuninei, endokrininei ir reprodukcinei sistemai, naudojimas;
• radioaktyviosios spinduliuotės poveikis.

Edwardso sindromas – genetika

Remiantis neseniai atliktų 18 chromosomų tyrimų rezultatais, yra 557 DNR sekcijos. Jie koduoja daugiau nei 289 rūšių baltymų organizme. Tai sudaro 2,5-2,6% genetinės medžiagos, taigi trečiąsias 18 chromosomų yra taip stipriai paveikta vaisiaus vystymosi – Edwardo sindromas pažeidžia kaukolės, širdies ir kraujagyslių bei genito šlapimo sistemos kaulus. Ši mutacija paveikia kai kurias smegenų ir periferinių nervų sluoksnių dalis. Edwardo sindromui sergantis pacientas yra kariotipas, kaip parodyta paveiksle. Jis aiškiai rodo, kad visi rinkiniai suporuoti, išskyrus 18 rinkinių.

Edwardo sindromo dažnis

Ši patologija yra reta, ypač lyginant su labiau žinomais genetiniais sutrikimais. Ligos Edwardso sindromas yra diagnozuotas vienam naujagimiui iš 7000 sveikų kūdikių, daugiausia mergaičių. Negalima teigti, kad tėvo ar jo materijos amžius labai paveikia trisomijos pasireiškimo tikimybę 18. Edwardso sindromas vaikams pasireiškia tik 0,7 proc. Dažniau, jei tėvai yra vyresni nei 45 metų. Ši chromosomų mutacija taip pat randama jaunesniems vaikams.

Edwardso sindromas – požymiai

Nagrinėjama liga turi specifinį klinikinį vaizdą, leidžiančią tiksliai nustatyti trisomiją 18. Yra dvi žymenų grupės, lydinčios Edwardso sindromą – simptomai yra sąlygiškai suskirstyti į vidinę organų nepakankamumą ir išorinius nukrypimus. Pirmasis pasireiškimo tipas apima:

• bambos, burnos išvarža;
• įgimtos širdies ydos;
• čiulpimo ir rijimo reflekso nebuvimas;
• Meckel divertikuliuotė;
• gastroezofaginis refliuksas;
• anos ar stemplės atrezija;
• klitorio hipertrofija;
• nugaros skausmas, silpnumas;
• kriptorichidizmas;
• netinkama žarnyno būklė;
• hypospadias;
• kiaušidžių padvigubėjimas;
• smegenų žievės atrofija ar išlyginimas;
• segmentuotas ar pasagos formos inkstas;
• neformuotos kiaušidės;
• pasukamasis stuburas;
• raumenų distrofija;
• mažas kūno svoris (apie 2 kg gimus).

Išoriškai taip pat lengva identifikuoti Edwardso sindromą – kūdikių nuotrauka su trisomija 18 rodo šių simptomų buvimą:

• neproporcinga maža galvutė;
• iškraipyta veido forma;
• siauras ir trumpas glottis;
• deformuoti, žemai gulėti ausys (ištempti horizontaliai);
• skilčių nebuvimas, kartais – tragus ir net ausies kanalas;
• trumpas ir platus krūtinės;
• nepakankamai išvystyta apatinė žandikauliai;
• maža burna, dažnai turi trikampę anga dėl patologiškai sutrumpintos viršutinės lūpos;
• Įterptas padidintas nosies tiltas;
• “Sustojimas”;
• membranos tarp pirštų ar jų suliejimo (apatinės galūnės);
• aukštas gomurys, kartais su skiltimi;
• Trumpas kaklas su žymiu apykakle;
• skersiniai vagys ir šukutės ant delno;
• hemangiomos ir papilomos ant odos;
• vokų ptozė;
• šnipštimas;
• išsikišęs užpakalis ir žemas kaktos.

Edwardso sindromas – diagnozė

Aprašyta genetinė liga yra tiesioginė abortų indikacija. Vaikai su Edwardo sindromu niekada negalės visiškai gyventi ir jų sveikata greitai pablogės. Dėl šios priežasties svarbu kuo anksčiau diagnozuoti trisomiją 18. Siekiant nustatyti šią patologiją, buvo parengtos kelios informacinės atrankos.

Edwardso sindromo analizė

Yra neinvaziniai ir invaziniai biologinės medžiagos tyrimo metodai. Antrojo tipo bandymai laikomi patikimiausiais ir patikimiausiais, jie padeda identifikuoti Edwardo sindromą vaisiui ankstyvose vystymosi stadijose. Neinvazinis yra standartinis motinos kraujo prenatalinis patikrinimas. Invaziniai diagnostiniai metodai:

1. Chorioninės vilnos biopsija. Tyrimas atliekamas nuo 8 savaičių. Atliekant analizę, plakato lukšto gabalas yra ištraukiamas, nes jo struktūra beveik visiškai sutampa su vaisiaus audiniu.
2. Amniocentezė. Testavimo metu imama amniocidų skysčio mėginys. Ši procedūra nustato Edwardso sindromą nuo keturioliktos nėštumo savaitės.
3. Cordocentesis. Analizuojant reikia mažai vaisiaus kraujo pernešimo kraujo, todėl šis diagnozės metodas naudojamas tik vėlyvomis datomis, nuo 20 savaičių.

Edwardso sindromo rizika biochemijoje

Prenatalinė diagnozė atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą. Būsimoji mama turi paaukoti kraują per 11-13-tą nėštumo savaitę biocheminiams tyrimams. Remiantis chorioninio gonadotropino ir plazmos baltymų A lygio nustatymo rezultatais apskaičiuojamas Edwardo sindromo pavojus vaisiui. Jei jis yra didelis, moteris įvedama į atitinkamą grupę kitam tyrimo etapui (invazinis).

Edwardso sindromas – požymiai ultragarsu

Šios rūšies diagnozė yra retai naudojama, daugiausia tais atvejais, kai nėščia moteris nebuvo atlikta preliminarios genetinės patikros. Edwardo sindromas ultragarsu gali būti nustatytas tik vėlesniais terminais, kai vaisius yra beveik visiškai suformuotas. Charakterizuoti trisomijos simptomai 18:

• širdies ir kraujagyslių sistemos ir gimdos kaklelio sistemos gimdos menopauzės;
• raumenų ir kaulų struktūrų anomalijos;
• kaukolės ir minkštųjų audinių galvos kaulų patologija.
• Netiesioginiai ultragarso ligos požymiai:
• bradikardija;
• vėlavimą vaisiaus vystymuisi;
• viena arterija virkštelėje (ten turėtų būti du);
• pilvo ertmėje esanti išvarža;
• vizualinis nosies kaulų nebuvimas.

Edwardso sindromas – gydymas

Tiriamos mutacijos terapija siekiama palengvinti jo simptomus ir palengvinti kūdikio gyvenimą. Cure Edwardo sindromas ir užtikrinti, kad vaikas negali vystytis visiškai. Standartinė medicininė pagalba padeda:

• atkurti maisto pratekėjimą su antsnies ar žarnyno atrezija;
• organizuoti maitinimą per zondą, nes nėra čiulpiančių ir rijančių refleksų;
• stabilizuoti širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimą;
• normalizuoti šlapimo nutekėjimą.

Dažniausiai Edvardo sindromas naujagimiams papildomai reikalauja naudoti priešuždegiminius, antibakterinius, hormoninius ir kitus stiprius vaistus. Būtina laiku intensyviai gydyti visas susijusias ligas, kurias jis sukelia:

• Wilmso auglys;
• konjunktyvitas;
• plaučių uždegimas;
• vidurinės ausies uždegimas;
• plaučių hipertenzija;
• sinusitas;
• šlapimo ir genitalijų infekcijos;
• frontitas;
• aukštas kraujospūdis ir kiti.

Edwardso sindromas – prognozė

Dauguma embrionų su aprašyta genetine anomalija miršta nėštumo metu dėl atmetimo iš blogesnio vaisiaus kūno. Po gimimo prognozė taip pat nuvilia. Jei nustatomas Edwardso sindromas, kiek tokių vaikų gyvena, mes apsvarstysime procentais:

• 60% – ne daugiau kaip 3 mėnesiai;
• 7-10% – 1 metai;
• apie 1% – iki 10 metų.

Išimtiniais atvejais (dalinė arba mozaikinė trisomija 18) vienetai gali pasiekti brandą. Net ir tokiose situacijose, John’o Edwardso sindromas nepaliaujamai taps progresu. Suaugusieji su šia patologija visada lieka oligofrenija. Maksimalus jų mokymasis:

• pakelk galvą;
• šypsena;
• ten savarankiškai;
• atpažinti ribotą žmonių ratą.