Sužinojusi, kokia liga – fenilketonurija, diagnozuota naujagimio laikotarpiu, būtina nedelsiant pradėti gydymą, kai ji nustatoma. Ankstyvas aptikimas ir gydymas leidžia pasiekti teigiamų rezultatų.

Fenilketonurija – kas yra ši liga?

Fenilketonurija arba Fellingo liga yra rimta patologija, kurią pirmą kartą aprašė 1934 m. Norvegijos mokslininkas Fellingas. Tada Fellinge atliko iš vaikams su protiniu atsilikimu skaičius apklausą ir nustatė savo buvimą šlapime phenylpyruvate – skilimo produktas amino rūgšties fenilalanino tiekiama su maistu, kuris yra pacientų organizme neskeltinės. Fenilketonurija yra liga, susijusi su įgimtu gamtos medžiagų apykaitos sutrikimu, atradusi vieną iš pirmųjų.

Phenylketonuria yra paveldėjimo rūšis

Felling liga yra chromosominė-genetinė, paveldima, perduodama vaikams iš tėvų. Patologijos vystymosi kaltininkas yra genas, esantis 12 chromosomų. Ji yra atsakinga už kepenų fermentas, fenilalanino 4-hidroksilazės, kuri atsiranda dėl to, kad gamybos fenilalanino konvertavimo į kitą medžiagą – tirozino (kuris reikalingas normaliam organizmo funkcija).

Nustatyta, kad fenilketonurija yra paveldima kaip recesinis požymis. Maždaug 2% žmonių yra pažeisto geno nešėjai, tačiau jie nekenčia nuo fenilketonurijos. Patologija vystosi tik tada, kai tiek motina, tiek tėtis perduoda genu vaikui, ir tai gali atsitikti su tikimybe 25%. Jei PKU yra paveldima kaip recesyvinis bruožas, heterozigotinės žmona, o vyras yra homozigotinės normaliam alelio geno, tada tikimybė, kad vaikai bus sveiki vežėjai fenilketonurija geno yra 50%.

Fenilketonurijos formos

Atsižvelgiant į tai, kas gali vystyti fenilketonuriją, kokia liga, dažnai yra klasikinė patologijos forma, kuri atsiranda maždaug 98% atvejų. Likusieji atvejai – cofactor fenilketonurija, kurią sukelia tetrahidrobiopterino defektas dėl jo sintezės pažeidimo ar aktyviosios formos atstatymo. Ši medžiaga veikia kaip daugelio fermentų kofaktorius, be to, jų veiklos apraiškos neįmanoma.

Fenilketonurija – priežastys

Kirtimo liga yra patologija, kurios dėl mutacijų geno sukeliančių, trūkumą ar nebuvimą fenilalanino 4-hidroksilazės, kauptis audiniuose ir kūno skysčiais fenilalanino ir jos dalinių skilimo produktus. Dalis perteklinio fenilalanino yra konvertuojamas į fenilo ketono, produkcijos šlapimo, kuri nustatė iš ligos vardą.

Apykaitos procesų sutrikimas veikia daugiausia smegenis. Dėl jo audinių susidaro toksinis poveikis, sutrinka riebalų metabolizmo procesai, nervinių pluoštų mieli nizacija pablogėja, o neurotransmiterių susidarymas mažėja. Taigi prasideda patologetinių protinio atsilikimo mechanizmų paleidimas vaiku.

Fenilketonurija – simptomai

Gimstamame sulaukusiam vaikui šis diagnozė atrodo sveikas ir tik po 2-6 mėnesių atsirado pirmieji simptomai. Fenilketonurijos požymiai pradeda pasirodyti, kai vaiko organizmas kaupia fenilalaniną, kuris gaunamas iš motinos pieno ar dirbtinių šėrimo mišinių. Gali būti tokie dar ne specifiniai simptomai:

• pernelyg mieguistumas arba nerimas;
• be galo verkia;
• raumenų distonija;
• dažna regurgitacija;
• traukuliai;
• miego sutrikimai.

Be to, serga kūdikiai turi lengvesnę odą, plaukus ir akis nei sveiki šeimos nariai, o tai susiję su pigmento melanino gamyboje organizme pažeidimu. Kitas diagnozės ženklas, kurį gydytojai ar atidūs tėvai gali pastebėti, yra “pelės” kvapas, kurį sukelia fenilalanino atpalaidavimas šlapime ir prakaite.

Klinikiniai pasirodymai tampa ryškesni maždaug šešių mėnesių amžiaus po pirmojo papildomo valgio įvedimo:

• nesugebėjimas sutelkti dėmesį į atskirus dalykus;
• abejingumas viskam, kas vyksta;
• veido išraiškos nebuvimas, šypsenos;
• rankų drebėjimas ir pan.

Pastebimi ir fiziniai anomalijos: mažas galvos dydis, neįvykdyti viršutiniai žandikauliai, augimo atsilikimas. Vaikai vėliau pradeda laikyti galvas, nuskaityti, sėdėti, pakilti. Tipinė būdinga pozicija sėdimoje padėtyje – “individualus” laikysena, kai rankos nuolatos sulenktos ties alkūnėmis ir kojos keliuose. Jei gydymas nebuvo pradėtas, trejų metų amžiuje simptomai auga.

Fenilketonurija – diagnozė

Moterims dažnai diagnozuojama fenilketonurija vaikystėje, kuri leidžia pradėti gydymą laiku ir užkirsti kelią tam tikriems negrįžtamus padarinius. 4-5 dienas po gimdymo kūdikiai ima kapiliarų kraują tuščiu skrandžiu, kad nustatytų kai kurias sunkias genetines ligas, tarp jų – fenilketonuriją. Jei iš motinystės ligoninės išrašo anksčiau, analizė atliekama poliklinikoje gyvenamosios vietos per pirmas 10 gyvenimo dienų.

Atsižvelgiant į tai, kad retais atvejais yra klaidingų rezultatų, diagnozė niekada nenustatyta pagal pirmosios analizės rezultatus. Norint patvirtinti esamą patologiją, yra priskiriami ir kiti tyrimai, tarp kurių:

• analizė šlapinantis fenilpiruvato nustatymui;
• kiekybinis fenilalanino ir tirozino nustatymas plazmoje;
• kepenų fermentų aktyvumo nustatymas;
• elektroencefalografija ir smegenų magnetinio rezonanso vaizdavimas.

Invazinės prenatalinės diagnozės metu vaisius gali nustatyti genetinius defektus, dėl kurių gali atsirasti patologija. Norėdami tai padaryti, parenkami ląstelių pavyzdžiai iš vilnos choriono ar amniocidų skysčių, tada atliekama DNR analizė. Rekomenduojama tokį tyrimą atlikti šeimose, kuriose yra didelė sergamumo rizika, įskaitant, jei jau yra vaikas su fenilketonurija.

Fenilketonurija – gydymas

Kai naujagimiams diagnozuojama fenilketonurija, gydytojai tokioms specialybėms kaip genetinis gydytojas, pediatras, neurologas, mitybos specialistas turėtų stebėti sergančius. Tie, kurie žino, fenilketonurija – kokia liga, bus aišku, kodėl jo gydymo pagrindas – sekti dietą su fenilalanino apribojimu. Be to, numatyti vaistų, masažo, fizioterapijos, psichologiniai ir pedagoginiai metodai, skirti vaiko socializacijai, pasirengimui mokytis.

Fenilketonurija – dieta

Diagnozuojant “fenilketonuriją”, nedelsiant skiriama vaiko dieta. Iš dietos neįtraukiami maisto produktai, turintys daug baltymų (mėsos, žuvies, pieno produktų, ankštinių augalų, riešutų ir kt.). Baltymų poreikis kompensuojamas specialių mitybos mišinių ir kitų produktų, kurių berlofenom – pusiau sintetinį baltymų hidrolizato, visiškai neturi fenilalanino (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacientai ima be baltymų duoną, makaronus, grūdus, mūras ir pan. Žindymas yra atliekamas ribotomis dozėmis.

Griežtas dietos laikymasis, reguliariai stebint fenilalanino kiekį kraujyje per pirmuosius 14-15 metų gyvenimą, neleidžia vystytis psichinių sutrikimų. Tada dieta yra šiek tiek išplėsta, tačiau daugelis ekspertų rekomenduoja visą laiką laikytis specialios dietos. Fenilketonurijos kofaktoriaus forma nėra gydoma mityba, tačiau ją koreguojama tik naudojant tetrahidrobiopterino preparatus.

Fenilketonurija – vaistai gydymui

Fenilketonurijos gydymas vaikams taip pat numato vartoti tam tikrus vaistus, įskaitant:

• nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
• B grupės vitaminai;
• mineraliniai kompleksai;
• vaistų, skirtų audinių metabolizmui pagerinti (ATP, riboksinas);
• vaistai, pagerinantys mikrocirkuliaciją (“Trental”, “Pentoxifylline”).

Fenilketonurija – gyvenimo ir ligos progresas

Tėvai, kurie iš pirmo žvilgsnio žino, kokia genetinė liga – fenilketonurija, šiuolaikinėmis sąlygomis suteikia galimybę auginti sveiką vaiką, jei laikotės visų medicininių nurodymų. Jei nėra tinkamo gydymo, fenilketonurijos prognozė yra nuvilianti: pacientai gyvena apie 30 metų, kurių sunkus psichikos sutrikimas ir daug funkcinių sutrikimų.