1965 m. Petroškos sindromo koncepciją pirmą kartą pristatė Haris Angelmannas, po kurio šią ligą vėliau pavadino. Ligos dažnis yra nuo 1 iki 20 000 vaikų ir yra genetiškai perduodamas. Liga diagnozuojama 3-7 metų amžiaus ir dažniau berniukams.

Petrushka sindromas – kas tai?

Ši liga vadinama “laimingos lėlės sindromu”, “juokiasi lėlės” ar “lėlių sindromu”. Petrushka sindromas yra retas neurodegeneracinis patologija, kuriam būdingas fizinių ir intelektualinių gebėjimų vystymosi vilkinimas. Sukurkite su Angelman sindromu susijusią negalią, jei atliksite apklausą ir išmokysite išvadą apie genetikus. Reikia ieškoti motinos genotipo dėl to, kad dažniausiai nėra 15-osios chromosomos genų. Tokiose moterims galimybė toleruoti sveiką kūdikį yra labai maža, jei moteris serga šia liga – 98 proc. Atvejų atsiranda tas pats vaikas.

Angelmano sindromo diagnozė atliekama, jei naujagimiui sumažėja raumenų aktyvumas ir sumažėja motorikos judrumas. Deja, žmonėms, turintiems tokių sutrikimų, nėra galimybių visiškai atsigauti, tuo labiau paveikta 15-oji chromosoma, tuo mažiau galimybių išgydyti. Žinoma, kad tokia liga yra ne tik paveldima, bet ir pasireiškia daug stipresnė ir ryškesnė nei motinos.

Petražolių sindromas – simptomai

Ši liga pasižymi:

• juokas ir džiaugsmas be jokios priežasties;
• chaotiški gestai;
• sunki ar trūkstama kalba;
• pusiausvyros sutrikimas;
• lėtas svorio padidėjimas;
• traukuliai;
• miego sutrikimas;
• šnipštis (šnipštimas);
• traukuliai;
• didelis seilėtekis;
• kritimas iš liežuvio;
• lėtinis troškulys.

Suaugusių pacientų simptomai yra švelninami per metus. Po pilnametystės jie patiria tam tikrų simptomų, tokių kaip hiperaktyvumas ir miego sutrikimas, o kai kurie gali pablogėti, pavyzdžiui, skoliozė. Su amžiumi gali prasidėti svorio problemos. Mergaitėms su šiuo sindromu, brendimo laikotarpiu, kuris įvyksta įprastu laiku, gali padidėti priepuoliai.

Angelmano sindromas vaikams – simptomai

Pirmieji petražolių sindromo požymiai atsiranda jau ankstyvųjų vystymosi mėnesių.

1. Problemų su maitinimu, miego, svorio padidėjimo sulėtėjimu. Miego poreikis gali sumažėti, o normalus režimas gali būti nustatytas ilgą laiką.
2. Mokyklos amžiuje kils skaitymo ir suvokimo problemų, sunku susikaupti dėmesio.
3. Poveikis mokymuisi gali būti hiperaktyvumas, kalbos sutrikimai ir koordinaciniai sutrikimai.
4. Dėl kietų kojų eigą pacientai vadinami “lėlėmis”, jiems taip pat būdingas skoliozė, o labiausiai siaubinga epilepsija pasireiškia 80% pacientų.

Liga “Petražolių sindromas” – kiek gyvena?

Pacientų, kuriems diagnozuota “Petrushka sindromo”, vidutinė gyvenimo trukmė vidutiniškai 35-40 metų. Žmonės, kurie gavo negalę, tačiau taikę teisingą gydymą visą laiką, gali gyventi ilgiau. Šiuo metu nėra visiško gydymo būdų, tačiau yra specialių programų, kurios gali pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Angelmano sindromas – gydymas

Svarbu prisiminti, kad labiausiai svarbus dalykas vaikams, turintiems tokią ligą, yra meilės ir meilės atmosfera namuose, nepamirškite reguliariai tikrinti ir laikytis visų terapinės terapijos sąlygų. Laikui bėgant, vystosi nauji Anghelmano sindromo gydymo būdai. Šios specialios programos yra sukurtos atskirai kiekvienam atskiram pacientui su skirtingais simptomais, tačiau yra 4 pagrindiniai būdai:

1. Epilepsijos gydymui skirti antikonvulsiniai preparatai, kurie sumažins dažnų traukulių riziką ir palengvins pasekmes.
2. Fizioterapijos pratimai mažų motorinių įgūdžių ir kitų rūšių motorinei veiklai vystyti.
3. Su gestų kalba geriau pradėti mokytis nuo ankstyvo amžiaus, mokydamasis tokio bendravimo metodo padės greičiau prisitaikyti ir socializuotis, kiek tai įmanoma.
4. Elgesio terapija yra būtina norint įveikti hiperaktyvumą ir padidinti koncentraciją.