Down Syndrome adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa. Ia berlaku walaupun di peringkat pembentukan oosit atau sperma atau pada masa gabungan mereka semasa persenyawaan. Selain itu, kanak-kanak mempunyai kromosom tambahan 21 dan sebagai hasilnya, di dalam sel-sel badan tidak ada 46, seperti yang diharapkan, tetapi 47 kromosom.

Bagaimana untuk mengenal pasti sindrom Down semasa mengandung?

Ada beberapa cara untuk mengenal pasti Down syndrome semasa kehamilan. Antaranya – kaedah invasif, ultrasound, pemeriksaan kehamilan. Secara semulajadi, Sindrom Down boleh didiagnosis pada janin hanya dengan bantuan kaedah invasif:

• biopsi chorionik pada 10-12 minggu – hasilnya diperoleh selepas beberapa hari. Walau bagaimanapun, prosedur itu berbahaya kerana ia boleh menyebabkan keguguran spontan dalam 3% kes;
• plasentosentosis pada 13-18 minggu – hasilnya akan diberitahu kepada anda selepas beberapa hari. Risiko komplikasi adalah sama – 3-4% kes berakhir dengan keguguran spontan;
• amniosentesis pada 17-22 minggu – dalam kes ini risiko keguguran adalah kira-kira 0.5%;
• Cordocentesis pada 21-23 minggu – 1-2% daripada kes-kes yang berakhir dengan keguguran.

Jika semasa manipulasi kehadiran Sindrom Down yang dikesan, mungkin untuk menamatkan kehamilan sehingga 22 minggu.

Sudah tentu, risiko keguguran spontan – bayaran yang tidak menyenangkan untuk kesahihan, terutama jika ternyata bayi itu baik-baik saja. Oleh itu, tidak semua diselesaikan untuk manipulasi sedemikian. Dengan kebarangkalian tertentu, Sindrom Down boleh dinilai berdasarkan hasil kajian ultrasound.

Ultrasound janin dengan sindrom Down

Tanda-tanda Sindrom Down pada janin semasa kehamilan sukar ditentukan dengan bantuan ultrasound, kerana kajian semacam itu membolehkan untuk menentukan dengan kebolehpercayaan darjah yang tinggi hanya jelas gangguan anatomi kasar. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa penanda yang boleh disyaki oleh doktor bahawa janin mempunyai kromosom tambahan. Dan jika dalam proses pemeriksaan janin mempunyai tanda-tanda sindrom Down, kajian mereka dalam agregat akan membolehkan untuk mengintegrasikan satu gambaran penting dan menentukan trisomi 21 dengan kebarangkalian tertentu.

Jadi, ciri-ciri ini termasuk:

• pembesaran ruang kolar (tebal besar lipatan serviks atau pengumpulan cecair subkutaneus di bahagian belakang leher janin). Biasanya, parameter ini tidak boleh melebihi 2.5 mm untuk pemeriksaan vagina dan 3 mm untuk pemeriksaan melalui dinding abdomen. Kajian sedemikian dijalankan pada 10-13 minggu;
• panjang tulang hidung janin – ditentukan pada trimester kedua. Hipoplasia tulang hidung terdapat pada setiap kanak-kanak ke-2 dengan sindrom Down;
• pundi kencing yang diperbesarkan;
• mengurangkan tulang maxillary;
• takikardia sederhana (lebih daripada 170 denyutan seminit);
• pelanggaran gelombang aliran darah dalam saluran vena.

Jika anda telah menemui satu atau lebih tanda pada ultrasound, ini tidak bermakna seratus peratus kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down. Anda disyorkan untuk menjalani satu ujian makmal yang diterangkan di atas, apabila seorang wanita melalui dinding perut mengambil bahan genetik.

Ultrasound adalah paling bermaklumat dalam tempoh 12-14 minggu – dalam tempoh ini pakar boleh menentukan dengan lebih tepat tahap tahap risiko dan membantu untuk mengambil langkah-langkah yang lebih diperlukan.

Pemeriksaan sindrom Down – transkrip

Satu lagi kaedah untuk mengesan sindrom Down semasa mengandung adalah ujian darah biokimia wanita hamil yang diambil dari urat. Analisis wanita mengandung untuk sindrom Down melibatkan penentuan kepekatan dalam darah alfa-fetoprotein dan hCG hormon.

Alfafetoprotein adalah protein yang dihasilkan oleh protein hati janin. Ia memasuki darah wanita melalui cecair amniotik. Dan tahap rendah protein ini mungkin menunjukkan perkembangan sindrom Down. Ia adalah dinasihatkan untuk melakukan analisis ini pada kehamilan 16-18 minggu.