Penyakit genetik yang jarang berlaku – konsepnya sangat bersyarat, kerana penyakit ini tidak praktikal tidak berlaku di mana-mana wilayah, dan di kawasan lain di dunia secara sistematik mempengaruhi sebahagian besar penduduk.

Diagnosis penyakit genetik

Penyakit keturunan tidak timbul dari hari pertama kehidupan, mereka dapat menunjukkan diri mereka hanya selepas beberapa tahun. Oleh itu, adalah penting untuk membuat analisis tepat pada masanya tentang penyakit genetik seseorang, kesedaran yang mungkin berlaku semasa perancangan kehamilan dan semasa perkembangan janin. Terdapat beberapa kaedah diagnostik:

1. Biokimia. Ia membolehkan untuk menentukan kehadiran sekumpulan penyakit yang berkaitan dengan gangguan metabolik keturunan. Kaedah ini termasuk analisis darah periferal untuk penyakit genetik, serta kajian kualitatif dan kuantitatif cecair badan yang lain.
2. Cytogenetic. Ia berfungsi untuk mengenal pasti penyakit-penyakit yang timbul akibat gangguan dalam organisasi kromosom sel.
3. Molekul-sitogenetik. Ini adalah kaedah yang lebih sempurna berbanding dengan yang sebelumnya dan membolehkan untuk mendiagnosis walaupun sedikit perubahan struktur dan susunan kromosom.
4. Syndromologi. Simptomologi penyakit genetik selalunya bertepatan dengan tanda penyakit lain yang tidak patologi. Inti dari kaedah diagnosis ini adalah untuk membezakan dari keseluruhan siri gejala khusus yang menunjukkan sindrom penyakit keturunan. Ini dilakukan dengan bantuan program komputer khas dan pemeriksaan berhati-hati oleh ahli genetik.
5. Molekul-genetik. Kaedah yang paling moden dan boleh dipercayai. Membolehkan anda untuk memeriksa DNA manusia dan RNA, mengesan perubahan walaupun kecil, termasuk dalam urutan nukleotida. Ia digunakan untuk mendiagnosis penyakit monogenik dan mutasi.
6. Pemeriksaan ultrasound:
• organ pelvis – untuk menentukan penyakit sistem reproduktif pada wanita, punca ketidaksuburan;
• perkembangan janin – untuk diagnosis kecacatan kongenital dan kehadiran penyakit kromosom tertentu.

Rawatan penyakit genetik

Rawatan dijalankan menggunakan tiga kaedah:

1. Symptomatic. Tidak menghilangkan punca penyakit itu, tetapi menghilangkan gejala yang menyakitkan dan menghalang perkembangan lanjut penyakit ini.
2. Aetiologi. Ia secara langsung mempengaruhi penyebab penyakit ini dengan bantuan kaedah pembetulan gen.
3. Patogenetik. Ia digunakan untuk mengubah proses fisiologi dan biokimia dalam badan.

Jenis-jenis penyakit genetik

Penyakit keturunan genetik dibahagikan kepada tiga kumpulan:

1. Penyimpangan kromosom.
2. Penyakit monogenik.
3. Penyakit poligen.

Perlu diingat bahawa penyakit kongenital bukanlah penyakit keturunan. Mereka, selalunya, timbul akibat kerosakan mekanik kepada janin atau luka yang berjangkit.

Senarai penyakit genetik

Penyakit keturunan yang paling biasa:

• hemofilia;
• buta warna;
• Sindrom Down;
• fibrosis kistik;
• spina bifida;
• Penyakit Canavan;
• leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• Sindrom Angelmann;
• Penyakit Thea-Sachs;
• Penyakit Charcot-Marie;
• Sindrom Joubert;
• Sindrom Prader-Willi;
• Sindrom Turner;
• Sindrom Klinefelter;
• phenylketonuria.

Penyakit genetik yang paling jarang berlaku:

• salah tanggapan terhadap Capgrass;
• sindrom mayat hidup;
• lata;
• Sindrom Klein-Levin;
• progeria;
• penyakit gajah;
• refleksi tajam;
• micropsy;
• cicero;
• Sindrom Stendhal;
• sindrom kepala yang meletup;
• Sindrom Roben.

Penyakit kulit genetik yang jarang berlaku:

• porphyria;
• garis Blashko;
• sindrom kulit biru;
• hypertrichosis;
• Penyakit Günther.