Per la prima volta il concetto di sindrome di Petrushka fu introdotto nel 1965 da Harry Angelmann, dopo il quale questa malattia fu in seguito chiamata. La frequenza della malattia è compresa tra 1 e 20.000 bambini e viene trasmessa geneticamente. La malattia viene diagnosticata all’età di 3-7 anni e più spesso nei ragazzi.

Sindrome di Petrushka – che cos’è?

Questa malattia è chiamata “sindrome della bambola felice”, “bambola che ride” o “sindrome dei burattini”. La sindrome di Petrushka è una rara patologia neurogenetica, caratterizzata da un ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche e intellettuali. Stabilire una disabilità con la sindrome di Angelman è possibile se si passa un sondaggio e si insegna la conclusione dei genetisti. La ragione per l’assenza di un certo numero di geni del 15 ° cromosoma, di regola, dovrebbe essere ricercata nel genotipo materno. In queste donne, la possibilità di tollerare un bambino sano è molto piccola, se una donna ha sofferto di questa malattia – nel 98% dei casi compare lo stesso bambino.

diagnosi sindrome di Angelman è effettuata se il neonato si osserva diminuzione dell’attività muscolare e una violazione del motore di propulsione. Purtroppo, le persone con tali disturbi possibilità di un recupero completo non è, il più colpito il 15 ° cromosoma – meno possibilità di recuperare. E ‘noto che questa malattia non è solo ereditata, ma si manifesta anche se stesso molto più forte e più luminoso rispetto alla madre.

Sindrome di prezzemolo – sintomi

Questa malattia è caratterizzata da:

• risate e gioia senza motivo;
• gesti caotici;
• discorso difficile o mancante;
• disturbo dell’equilibrio;
• aumento di peso lento;
• convulsioni;
• disturbo del sonno;
• strabismo (strabismo);
• convulsioni;
• abbondante salivazione;
• cadendo dalla lingua;
• sete cronica.

I sintomi nei pazienti adulti sono mitigati nel corso degli anni. All’età adulta, stanno vivendo alcuni sintomi, come iperattività e disturbi del sonno, e alcuni possono peggiorare, ad esempio, la scoliosi. Con l’età, i problemi di peso possono iniziare. Nelle ragazze con questa sindrome, durante la pubertà, che si verifica al solito tempo, ci può essere un aumento delle crisi.

Sindrome di Angelman nei bambini – sintomi

I primi segni della sindrome del prezzemolo appaiono già nei primi mesi di sviluppo.

1. Nei problemi con l’alimentazione, il sonno, il rallentamento dell’aumento di peso. La necessità di dormire può diminuire e il regime normale potrebbe non essere stabilito per un lungo periodo.
2. All’età scolare ci saranno problemi di lettura e percezione, difficoltà di concentrazione dell’attenzione.
3. Interferenze con l’apprendimento possono includere iperattività, problemi di linguaggio e disturbi di coordinazione.
4. A causa dell’andatura su gambe rigide, i pazienti sono chiamati “pupazzi”, sono anche caratterizzati da scoliosi e, la più terribile, l’epilessia è osservata nell’80% dei pazienti.

Malattia “sindrome del prezzemolo” – quanti vivono?

L’aspettativa di vita dei pazienti con diagnosi di “sindrome di Petrushka” è nella media, 35-40 anni. Le persone che hanno ricevuto una disabilità, ma che hanno applicato il trattamento corretto per tutto il tempo, possono vivere più a lungo. Al momento non ci sono metodi per la cura completa, ma ci sono programmi speciali che possono migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Sindrome di Angelman – trattamento

È importante ricordare che la cosa più importante per i bambini con una tale malattia è l’atmosfera di amore e affetto in casa, non dimenticare gli esami regolari e l’osservanza di tutte le condizioni della terapia terapeutica. Con il passare del tempo, si stanno sviluppando nuovi metodi per trattare la sindrome di Anghelman. Questi programmi speciali sono fatti individualmente per ogni singolo paziente con sintomi diversi, ma ci sono 4 modi principali:

1. Anticonvulsivi per il trattamento dell’epilessia, che ridurranno il rischio di frequenti attacchi e allevia le conseguenze.
2. Esercizi di fisioterapia per lo sviluppo di piccole capacità motorie e altri tipi di attività motoria.
3. Il linguaggio dei segni è meglio iniziare ad imparare dalla più tenera età, imparando questo metodo di comunicazione si adatterà in fretta e socializzare il più possibile in questo caso.
4. La terapia comportamentale è necessaria per superare l’iperattività e aumentare la concentrazione.